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體重快破百胖胖兵一路爆肝難癒 竟是罕病上身「全身堆積銅」

▲(照/亞大醫院提供)

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

一名身型圓胖、體重逼近破百的19歲男子,日前在兵役體檢時,意外發現肝指數超標,起初診斷為脂肪肝,醫師建議男子開始減重,沒想到1年後雖然瘦身有成,肝指數依舊居高不下,進一步檢查才發現尿液中的銅離子異常飆高,確診是罕病威爾森氏症,給予藥物治療並搭配低銅飲食後,才阻止肝炎繼續惡化下去。

亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科主治醫師林佑達表示,男子一開始就醫是為了要配合入伍體檢,雖遵從醫囑進行飲食控制及運動,肝指數仍未見改善,這才覺得不對勁。

男子進一步接受自體免疫肝炎檢驗及肝臟切片,依舊沒有確切結論,直到尿液檢查報告顯示,尿液中的銅離子大幅超過正常標準,醫師順著尿銅異常的線索追查,才揪出罹患肝炎的真正病因。

林佑達說,威爾森氏症是一種遺傳疾病,異常的基因使銅離子代謝出現問題,導致過量的銅在肝、腦、眼角膜等處沉澱,造成器官的功能異常,上述症狀常發生於青少年晚期,以肝臟或神經系統的症狀為主,有些人的眼睛甚至會因為銅離子堆積而有典型的棕綠色環。

根據統計,威爾森氏症約有一半患者,肝臟是唯一受影響的器官,在罹病初期常見肝指數輕微高於正常值,隨著肝炎持續進展惡化,出現黃疸、肝脾腫大及腹水等症狀。

林佑達強調,過量的銅也會累積在腦部而損傷神經,會逐漸出現不正常的神經學表現,如顫抖、不自主運動、口齒不清、步伐不穩,或憂鬱症、躁症、人格改變等其他精神疾病,甚至自殺行為,若未治療,肝臟和腦部會持續受損,並提早死亡。

由於威爾森氏症發病時間越久,對身體器官損傷也越大,林佑達說,治療應盡早執行,最常見的藥物是銅螫合劑,可以結合血清中的銅,並促其排出,減少銅在全身各組織堆積,患者應終身服藥,因一旦停藥,相關症狀恐捲土重來,平日飲食也要避免含銅量高的巧克力、核果、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等食物,且兄弟姐妹亦有罹病機率,無論是否有症狀產生,建議皆須接受篩檢。

照片來源:亞大醫院提供

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