現代醫療技術日益進步，產前可以進行多項健康篩檢項目，確定胎兒狀況。
目前的檢查都會進行唐氏症篩檢，但是所進行的染色體檢查結果正常，並不代表結構上的正常，還可再進一步做高層次超音波檢查，針對胎兒從頭到腳狀況作完整身體結構面檢查。
一名30歲陳姓孕婦，懷孕15周時進行唐氏症篩檢(做非侵入性染色體檢查（NIPS)），報告雖然都很正常，但因為在例行超音波產檢時發現有疑似唇裂，再安排進行高層次超音波檢查，超音波檢查發現胎兒除了唇裂之外沒有其他結構性的異常。
但唇顎裂有可能會合併其他染色體的異常，像是艾德華氏症或是巴陶式症等等兩百種相關疾病，童綜合醫院婦產部莊聖偉醫師與產婦和家屬討論後，決定再施行羊膜穿刺，報告結果顯示染色體正常，確定僅為結構性異常而非合併其他疾病。
另外，一名25歲吳姓孕婦，同樣是進行非侵入性染色體的唐氏症篩檢，報告結果正常，但孕婦個人主動要求排檢高層次超音波，檢查結果雖疑似女孩，但因胎兒性器官不明顯，不能排除尿道下裂的風險，再次追蹤胎兒的解尿狀況後，建議母親做羊水染色體檢查，報告結果確定胎兒性別為男，因此也確診尿道下裂。
莊聖偉醫師指出，這兩個個案都篩檢出胎兒結構性異常但是胎兒染色體正常，父母能夠早期與醫療團隊擬訂治療方針，並且有時間可以做後續的選擇及準備。
只要懷孕21到24周的孕婦都可以進行高層次胎兒超音波檢查，尤其妊娠高風險的孕婦更需要進行這項檢查，高風險孕婦包含有懷孕年齡大於34歲、曾生育過先天異常兒者、母血唐氏症篩檢為高危險群、胎兒有畸形的可能者、有家族遺傳病史、父母本身有染色體異常、曾懷過染色體異常胎兒、孕婦合併其他內外科疾病等。
莊聖偉醫師表示，健保給付的一般超音波檢查，只能做初步的評估，但要獲得更詳盡的全面結構性檢查，就會建議選擇進行高層次超音波檢查，針對胎兒狀況作完整檢查。
藉由高解析度的超音波機器檢查胎兒的頭部、腦部、臉部、胸腔(心臟)、腹腔、性器官及四肢等等，以排除胎兒畸形及重大缺陷，可篩檢60%到80%的胎兒先天性構造異常，可以讓爸媽提早做準備與因應。
