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發病身軀逐漸動彈不得… 嬰兒死亡率最高遺傳疾病台灣也有400例

▲(示意照/翻攝自Pixabay)

匯流新聞網記者李盛雯/台北報導

智力發展完全正常,卻會隨著年齡增長,導致全身運動神經元退化,身體的肌肉逐漸萎縮,根據統計,「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病,而在台灣,目前約有400多名患者,如何及早控制病程,維持運動功能,成為最大考驗,而健保從7月起將SMA用藥納入給付,可望造福近1成患者,在與時間賽跑的過程中多一份助力。

根據全球估計數字顯示,每9000到1萬名新生兒就有1人罹患脊髓性肌肉萎縮症(SMA)。

台灣神經學學會神經基因組醫師李宜中指出,SMA屬於基因遺傳疾病,每40到50人約有1人為SMA帶因者,雖帶因者本身不會發病或有任何症狀,但同樣帶有SMA基因的夫妻,每胎約有25%機率產下患有SMA的寶寶。

SMA患者因為運動神經元的退化,最後會導致肌肉逐漸軟弱無力及肌肉萎縮,不但行走和進食都將有困難,甚至無法自主呼吸致死。李宜中說,雖然8成的患者在3歲以前發病,仍有部分SMA患者在成年後才發病。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說,多數SMA患者於嬰幼兒時期發病,智力發展完全正常,然而,身體狀況卻會一路隨著年齡增長及疾病進程退化,每天都要面臨身體逐漸退化、喪失運動功能,被剝奪行走、自行照顧能力,直到最後無法自主呼吸「只能看著動彈不得的身軀,生命漸漸地流逝」,也因此當新手爸媽得知寶寶確診SMA時,其心情往往常人無法理解。

李宜中指出,對於SMA的患者及家屬而言,時間就是最大的考驗,若能盡早用藥,可望維持或改善運動功能發展,不致繼續惡化,好消息是健保第一個SMA用藥自7月1日開始納入,給付條件為年齡為6歲(含)並且於1歲前發病確診,或只有兩個SMN2基因數的脊髓性肌肉萎縮症患者,皆可申請給藥,預估可造福將近1成的患者。

照片來源:翻攝自Pixabay

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