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全球只找到13患者!大腦平滑無皺 長庚找到「平腦症」致病新基因

▲(CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝)

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

「平腦症」的患者大腦會呈現較平滑、無皺褶的外觀,是一種非常罕見的腦部發育異常,通常無法存活超過2歲,在台灣,預估約有300名病人,長庚陽明研究團隊今(22)日發表最新研究成果,與跨國研究團隊合作,發現了平腦症的致病新基因「CEP85L」,期望未來能成為藥物或基因治療的重要發展方向。

高雄長庚醫院神經醫學部腦功能暨癲癇科主任蔡孟翰表示,正常人的大腦表面會有許多皺褶,稱之為腦迴,和高階認知功能發展息息相關,一旦腦迴沒有發育或發育不好,即是「平腦症」。

今年20歲的小佑(化名),出生時跟其他小孩沒有什麼很大的差別,但語言能力發展的比較慢,到1歲半還只能講一兩個單字。3歲及4歲時更有2次發燒時抽筋癲癇發作,8歲時確診有癲癇症,但即使服用多種抗癲癇藥物,每個月還是有1到2次癲癇發作,安排腦部核磁共振後才發現大腦跟別人很不同。

蔡孟翰說,他進一步與林口長庚醫院皮膚部主任鐘文宏合作,應用次世代定序技術,替小佑和家人做進一步研究,發現原來小佑是因為一個從未被發表過的新基因突變所導致的平腦合併癲癇症。

研究團隊指出,這個新的平腦症致病基因CEP85L,是病人本身自發性突變,父母親都沒有帶這個基因突變,全世界也從來沒有發現過這個基因和人類的疾病有相關。

蔡孟翰說,平腦症目前已知是第17號染色體上的LIS1基因缺失所造成,平均每1百萬個新生兒中僅有12個平腦症個案,他們通常無法存活超過2歲,部分存活者,腦的智力發展也只有3至6個月大程度,且常合併嚴重的發展遲緩以及頑固型癲癇症;嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或行走能力,對病患家庭來說,是很沉重的負擔。但有一部分的平腦症是因為基因突變所造成,神經細胞無法移動到對的地方,引起大腦的皺褶無法正常發育。

發現這個致病新基因後,長庚研究團隊繼續與澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作,發現全世界其他12個同樣是CEP85L基因突變的病人,再進一步與陽明大學腦科學研究所教授蔡金吾的基礎研究團隊合作,在動物及細胞模式,確認此基因在老鼠身上的確會影響大腦發育;而此基因製造的蛋白質位於中心體上面,因此也是第一個「中心體組成基因」被發現和平腦症相關。

蔡孟翰強調,這項研究發現,有助於加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度,解答了家屬為何沒有任何家族史、但是小孩會得到這個嚴重疾病的疑問,甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因,減少疾病發生的機會,也期望未來能成為藥物或基因治療發展的方向上。

這項研究結果也已刊登於2020年4月神經科學重量級期刊「神經元(Neuron)」上。

照片來源:CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝

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