記者林茂榮／採訪報導
每年十月是國際訂定的乳癌防治月，最新公布的癌症登記報告指出，乳癌長年位居國內女性好發癌症之首，台灣每年有逾萬位婦女罹患乳癌，不容小覷；卵巢癌也是常見女性癌症之一，患者人數雖不比乳癌多，但因早期無明顯症狀，多數患者被診斷出來時往往已是末期，死亡率因而相對高出許多。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院乳房外科主治醫師歐陽賦表示，乳癌及卵巢癌與遺傳性基因突變息息相關，若體內帶有基因突變、將大幅提高罹癌機率。若能透過基因檢測發現變異，便能提早做好準備。現已有專為婦癌設計的次世代基因檢測服務，只要透過簡易抽血，就能在短時間內解碼大量基因，幫助瞭解自身可能帶有的基因突變或缺損，及早發現、及早預防罹癌風險。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院乳房外科主治醫師歐陽賦指出，雖然大部分癌症是後天環境造成，但仍有10%的癌症是遺傳性基因變異所導致，尤其是號稱女性癌症殺手的乳癌及卵巢癌，其發生更與先天遺傳的基因突變有密切關係，其中又以BRCA1、BRCA2兩大基因突變的相關性最強。
歐陽賦醫師說明，BRCA1及BRCA2是DNA修復機制中最重要的兩大基因，其所產生的蛋白質可以修復DNA的斷裂，抑制乳腺細胞的不正常生長，當兩者中任一基因產生變異，在不能正常運作的情況下，細胞的生長將會不受控制地癌化，增加乳癌及卵巢癌的發生機會。
歐陽賦醫師進一步說明，BRCA1、BRCA2兩大基因突變皆屬於自體顯性遺傳，也就是說，當家族中女性帶因者具有遺傳性突變時，其家族子代中所有成員皆有50%的機會帶有突變基因，遺傳機率相當高。以往台灣比較少注意到遺傳性基因突變所造成的癌症，但現在隨著基因檢測愈來愈方便，如果可以藉此提早發現變異，便能幫助醫師早一點進行適當的預防治療。
洪加政博士表示，乳癌及卵巢癌皆屬於早期發現治療率極高的疾病，若能及早發現、便能提早進行積極預防，現已有專門針對婦癌設計的基因檢測服務，只需要抽取10ml血液進行檢查即可，除了能檢測主要的BRCA1/2兩大基因突變外，同時也包含同源重組修復缺失相關基因突變(homologous recombination deficiency, HRD)等共44種基因，不僅可以判斷罹癌風險，也可作為分子診斷依據，以判斷患者適合使用的藥物選擇，幫助醫師達到更精準的評估用藥。
