匯流新聞網記者王佐銘／綜合報導
全球有8％人口患有遺傳疾病，其中有些疾病帶有可識別出來的臉部特徵，近日美國人工智慧與精準醫學公司FDNA利用深度學習技術，靠著人臉照片成功辨識出天使人症候群。
天使人症候群又稱安格曼症候群（Angelman syndrome）是一種由於基因缺陷造成的疾病，罹患此症者臉上常有笑容，並有過動、缺乏語言能力、智能低下等症狀。近日發表在《自然醫學》（Nature Medicine）的研究指出，這種症狀已可靠著臉部辨識以及人工智慧，並簡單以照片辨識出來。
FDNA使用其開發的一款名為Face2Gene的智慧手機應用程式蒐集了超過17,000張圖像，涵蓋200種不同的症候群，接著使用臉部辨識軟體DeepGestalt開始尋找特定的2種特定疾病：天使人症候群以及狄蘭氏症候群（Cornelia de Lange Syndrome），因為這2種疾病都帶有明顯的臉部特徵。
研究結果指出，當DeepGestalt負責區分一種或患有多種症候群的患者的照片時，準確率高達90％，擊敗了人類專家與臨床醫師，其準確率約為70％。
不過努南氏症候群（Noonan Syndrome）專家Bruce Gelb博士指出，這項結果的確令人印象深刻，但當患者年老，其臉部特徵不像幼兒明顯時，DeepGestalt辨識的準確度可能就不會這麼高了，因為該系統是在兒童患者數據集上進行開發及測試的。
即使目前系統仍有待改進，但FDNA指出，這項系統仍可用於臨床環境，並擁有做為參考工具的潛力，就像其他人工智慧系統一樣，其最終的目標並非要取代人類專業人員，而是要幫助他們減輕負擔、縮短診斷時間。
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