匯流新聞網記者李盛雯／台北報導
依據國民健康署107年癌症登記報告，每年胃腸道基質瘤新增確診人數400至500名，其中有3成屬於帶有特定基因突變的復發或轉移性胃腸道基質瘤，除了預後較差，部分患者無法透過當前藥物得到有效治療。
中華民國癌症醫學會理事長陳立宗指出，胃腸道基質瘤初期幾乎無症狀，多數患者是因腫瘤大到一個程度，產生腸胃道症狀就診後得知。大部分胃腸道基質腫瘤是由KIT基因變異造成，80%至85%，而PDGFRA基因突變造成的約5%至7%，是屬於位於外顯子12、14、18突變，其中以外顯子18突變（含D842V突變）最多，約占PDGFRA基因突變的90%。占比最高的胃腸道基質瘤PDGFRA外顯子18突變患者，過往缺乏有效治療方式。
財團法人台灣分子醫學會理事長葉俊男指出，過去針對轉移性PDGFRA D842V基因突變的治療以傳統標靶治療藥物為主，回溯性研究顯示，使用當前第一線標靶藥物的平均無疾病惡化存活期只有2.8個月，明顯短於不具PDGFRA D842V突變病人的28.5個月。
葉俊男說明，國外臨床試驗證實，對於PDGFRA外顯子18突變（包括PDGFRA D842V突變）的胃腸道基質瘤患者，第一線足劑量使用GIST突破性基因精準藥物，97%患者腫瘤明顯縮小，無疾病惡化存活期長達34個月。
今年TFDA已核准針對血小板衍生生長因子α受體(PDGFRA) D842V突變，及無法切除或轉移性胃腸道基質瘤成年病人的GIST突破性基因精準藥物，提供此類患者有效治療，延長患者無疾病惡化存活期。
葉俊男解釋，GIST突破性基因精準藥物是一種酪胺酸激酶抑制劑，會與PDGFRA和PDGFRA D842突變體結合，抑制與激酶抑制劑抗藥性有關的PDGFRA D842V突變體自我磷酸化，抑制PDGFRA突變導致受體產生自我磷酸化與分子組成活化的腫瘤細胞增生。
陳立宗呼籲，胃腸道基質瘤的基因突變型多元，若要精準治療，需確認腫瘤基因類型，建議患者及早進行基因檢測，把握治療時機。葉俊男期望GIST突破性基因精準藥物未來能通過健保給付，提供此類罕見基質瘤患者精準有效的治療。
照片來源：匯流新聞網資料照
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