「罕見疾病」，發生機率很低，卻是每一個新生命誕生可能會承擔的風險，因此，需要透過「新生兒篩檢」，以及早發現，及早治療，避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。
 
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認識新生兒篩檢
文／李藹芬採訪諮詢／臺大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心副管理師胡閔慧審閱／臺大醫院基因學部主治醫師簡穎秀協助拍攝／三軍總醫院小兒部嬰兒房
新手父母一定知道，在寶寶出生滿48小時要接受「新生兒篩檢」，但可能並不清楚此項篩檢的重要性？又，醫護人員如何採集寶寶的檢體？就讓本文一一說清楚。
「早發現，早治療」，一向是治療疾病的重要原則。臺大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心副管理師胡閔慧指出，以先天性甲狀腺低功能症為例，發病前無症狀，發病後，對智力與骨骼有嚴重影響，從俗稱的「呆小症」即可看出影響程度有多大。
早檢查‧早發現與治療
「新生兒篩檢」的全名是「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」，胡閔慧表示，先天性代謝異常是指「代謝過程中，少了某種酵素使得代謝產物無法合成或分解，應該代謝的物質累積在體內而造成身體的負擔，有些甚至會造成身體機能與智能障礙」，這些疾病往往在剛出生時沒有症狀，不過，一開始餵奶後，問題就慢慢浮現，若不即時給予適當處理與治療，將會對身體造成無法挽回的後遺症。
她指出，「如果能在寶寶尚無任何症狀時，即發現疾病並給予治療，9成以上的患者有不錯的治療效果，少了智力與生長受到影響的後遺症，後續的生長亦將與常人無異」。雖然這些疾病都屬「罕見疾病」，發生機率很低，卻是每一個新生命誕生可能會承擔的風險，因此，需要透過「新生兒篩檢」，以及早發現，及早治療，避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。
納入常規篩檢有條件
胡閔慧表示，由於先天代謝異常在寶寶出生時症狀並不明顯，因此，必須利用新生兒篩檢，讓某些先天代謝異常疾病患者在嬰兒期就開始診斷和治療，日後其實是可以和正常人一樣生活。她補充，「如果發現疾病，卻無法治療的話，可說是一種遺憾」。不過，篩檢雖可發現某一疾病，但發生率低，也不適合推廣，畢竟先天性代謝異常疾病的種類很多，必須要符合以下條件：早期症狀不明顯、有治療或預防後遺症產生之方法、早期及時治療可以避免永久性的後遺症產生與有可靠且經驗的篩檢方法，才適合利用篩檢以協助診斷，並納入常規篩檢才有意義。
民國71年，台灣開始進行「新生兒篩檢」，當時檢測項目有5項：先天性甲狀腺低功能症、苯酮尿症、半乳糖血症、高胱胺酸血症與葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症（蠶豆症）；89年再增加先天性腎上腺增生症；95年7月指定篩檢項目增加為11項。
她補充，「二代新生兒篩檢」運用「串聯質譜儀」進行檢驗，串聯質譜儀是一種非常精密的分析儀器，可同時檢測多種胺基酸及脂肪酸代謝產物，簡單而言，即一項檢驗可以偵測出胺基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常及有機酸血症等三群疾病，目前國內以此儀器進行篩檢的疾病有23項，但納入新生兒篩檢項目僅7項。
採血過程
目前大多數醫療院所會在寶寶出生滿48小時或哺乳滿24小時後，直接採集寶寶的腳跟血，將少量血液滴在濾紙片上，並寄至三大篩檢中心（台大醫院新生兒篩檢室、台北病理中心及中華民國衛生保健基金會）。
透過以下圖片，讓父母了解採血過程：
- 調整寶寶的位置。
- 觀察嬰兒腳跟是否感染、瘀青。
- 以酒精棉片擦拭腳跟。
- 等待酒精揮發。（若酒精未乾就取血，易致溶血而影響檢查結果。）
- 以手掌及拇指圍住腳跟，以刺血針做一快且深（約2mm）的扎刺。
- 擦去第一滴血。
- 然後以手掌及拇指一鬆一緊地擠捏腳掌，把毛細管放在扎針處，讓血充滿管中。取樣完成後（約3〜5支毛細管），以乾棉球壓住扎針處止血，直到不再出血為止。
- 將毛細管以垂直濾紙檢體的方向，從濾紙正面輕塗在檢體的圓圈上。按照規定，至少填滿4個圈圈。將血片陰乾後，寄至篩檢中心。
篩檢結果
胡閔慧指出，篩檢中心收到檢體後約7-10個工作天，就會將報告寄回原出生醫院，有的醫院會自行將相關檢查整合成一份報告給家長。
她提醒，「很多父母會打電話到篩檢中心詢問結果，但工作人員無法在電話中確認來電者與個案的親子關係，為避免觸犯個資法，工作人員不能在電話中回答父母的問題，還是請家長自行上網查詢；另外，篩檢中心是依照採集醫院送件資料勾選項目進行檢驗，若對此有疑問，也請家長與原採集醫院確認」。
※原文刊載於2014年8月號《媽媽寶寶雜誌》。
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