高雄長庚醫院首開南台灣醫療院所之先，從28日起在兒童醫院開設「雷特氏症」聯合門診，高雄長庚副院長張明永表示，「雷特氏症」是一種神經系統的罕見疾病，其發病率約為1/10,000~1/12,000，雷特氏症孩子在出生時身心發展正常，但在病發後，各種功能會逐漸退化及發展遲緩，造成家庭重大負擔，盼社會大眾多關心弱勢家庭與罕見疾病的團體。
高雄長庚醫院今（22）日在臺灣雷特氏症病友關懷協會三名病友與會下，宣布開設「雷特氏症」聯合門診，1月28日起，每月最後一周的周三下午1：30聯合兒童骨外科、心智、神經、復健及腸胃科醫師進行會診。
高雄長庚醫院副院長張明永說，由於雷特氏（Rett Syndrome）好發於一歲半以下幼童，且因國人對「雷特氏症」較陌生而常遭誤判延遲治療契機，家長更需往返奔波門診形成重大負擔，長庚醫院因而開辦「雷特氏症」聯合門診。
小兒神經科洪碧蓮醫師指出雷特氏症(Rett syndrome)是一種神經系統的罕見疾病，其發病率約為1/10,000~1/12,000，幾乎發生在女孩身上，雷特氏症孩子在出生時身心發展正常，但在病發後，各種功能會逐漸退化及發展遲緩。病童在一歲以前多為正常，一歲後逐漸有頭圍生長遲滯、神經發展遲緩、語言發展遲緩與社交障礙的問題。一歲半左右會有雙手無目的刻板性動作, 如:洗手、扭手、彈手、類似數鈔票的動作等。
她進一步指出，大多數「雷特氏症」病童晚期會有嚴重的運動障礙須長期臥床或使用輔具協助移動。以往雷特氏症沒有有效的治療,目前國外則已有效果卓著的人體試驗成果, 如:MNZ-2566及IGF-1，高雄長庚醫院率先成立雷特氏症聯合門診提供病患精緻化、個別化的服務, 同時建立雷特氏症的臨床與基礎研究, 以期與國際接軌。
台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾麗華說，女兒在5歲確診，現已15歲，當時以為是自閉症，病友家屬常找不到病因，延誤就醫時機，而病人出現語言障礙，會吃手、流口水，終身沒法自理生活。
病患家屬陳太太說，女兒璇璇現年16歲，在1歲半時出現脾氣暴躁、尖叫哭鬧等異常舉動，找不到病因，用唸經、泡藥浴及扎針等民俗療法治療，幾年後發現白忙一場，她非常感謝高雄長庚開辦聯合門診，經長庚醫院安排物理，職能訓練，感覺統合治療，水療等，現在的璇璇以能簡單正確的回應自己的需求，能自己扶欄上下樓梯，能聽從部份指令動作，對於周遭的人事物更是充滿好奇心，能記得很多她喜歡的事物，她說：「雖然只是些微的小小進步，對父母而言，卻是大大的感動」期盼相同遭遇家屬秉持著這個信念，堅持走下去！
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