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★《紐約時報》暢銷醫師作家最新力作 玻璃娃娃、石頭人……
每位罕見遺傳疾病患者的身體深處，都潛藏著一個祕密。
有一天這個祕密，將會成為治癒及造福我們每個人的利器。
本書作者莫艾倫醫學博士既是屢獲殊榮的醫生，也是《紐約時報》暢銷書作者，在本書揭示遺傳學上的突破性進展，如何完全顛覆我們對世界及自身生命的認識。
傳統觀點認為，我們由遺傳決定的命運在受孕那一刻便已成定局，莫艾倫醫師的這本突破性著作卻告訴我們：人類基因體的可變動性與迷人之處，絕對遠遠超過你的國中生物老師所能想像。莫艾倫醫師將我們帶到患者的病榻旁，運用這些獨特而複雜的病例，巧妙地展示了罕見遺傳疾病能讓我們知道哪些與自身健康及幸福相關的訊息。 在這個我們正風馳電掣、長驅直入的「美麗新世界」裡，遺傳學的知識絕對至關緊要，本書正是這趟旅程不可或缺的路線圖。
如果你正在市場上尋覓你的第一顆閃亮美鑽，或是你正打算買一顆比手頭原有鑽石更高檔的貨色，那麼你可能會想要知道一個鑽石產業的小祕密：鑽石和其他類型的寶石不同，它其實並不是那麼罕見。
（圖片來源：維基百科）
這是真的，鑽石多得很，一大把又一大把的鑽石，大的、小的、藍色的、粉紅色的、黑色的，在幾十個國家都開採得到，在各大洲皆有出產，只有南極洲除外。不過，澳洲的研究人員最近報告在南極附近發現角礫雲母橄欖岩，這是一種火山岩，裡面往往含有豐富的鑽石，所以也許在南極開採到鑽石只是遲早的事。
知道這點之後，如果你曾經花上好幾個月的薪水去買鑽石，如果你對供給與需求還算有點概念，那麼你可能會覺得這件事有些不合理：如果明明就有那麼多鑽石，為什麼它們還是如此昂貴？關於這點，你就要完全歸功給鑽石公司戴比爾斯（De Beers）了。
這家備受爭議的公司成立於一八八八年，總部設在盧森堡大公國，擁有世界上最大量的寶石庫存，而且大部分都被藏起來了。從開採、生產、加工到製造，戴比爾斯控制了鑽石的整個製程，幾十年來幾乎壟斷全球的鑽石交易所。他們只在適當時間釋放適量鑽石產品進入市場，以保持市場穩定，讓價格居高不下，這可確保這種相較之下還算常見的石頭，在旁觀者的眼中（或是對他們的錢包而言）一直都很珍貴。其餘的，就得靠精明的營銷技倆了。在第二次世界大戰之前，很少人會在訂婚時交換戒指，而且鑽石只不過是戒指上鑲嵌寶石的諸多選擇之一。一九三八年，戴比爾斯聘請一位麥迪遜大道廣告商人傑若德•勞克（Gerold Lauck）設法說服年輕人，告訴他們只有獻上這種在高壓下形成的閃亮純碳，才是向未來伴侶表達求婚意向的唯一好辦法。到了一九四○年代初期，勞克的銷售魔法已經成功讓西方世界很大一部分的人相信：鑽石確實是女人最好的朋友。
汽車大亨亨利•福特（Henry Ford）應該也很想用這種方法來壟斷市場，他當然可能想過和別人共謀這麼做，但汽車及其生產過程如此複雜，在那個時代，他無可選擇，只能乖乖地和大批供應商打交道。這點一直讓福特煩得不得了，這位眾所周知的人民大亨，也許是世界上第一位知名的「工業效率」信徒—我們現在已經了解，基因體進行基因表現時所採用的許多策略，同樣是基於這個概念—毫不意外地，福特花了很多時間，想要盡可能簡化汽車的整個製程。
（圖片來源：維基百科）
他在一九二二年出版的著作《我的生活與工作》（My Life and Work）中如此寫道： 「我們發現，在購買材料時，購入超過立即需要的材料是不划算的。我們只買進足夠配合生產計劃的材料，同時把當前的運輸條件也列入考慮。」
唉！福特發出喟嘆，因為當時的交通狀況距離完善仍有一大段距離，如果交通情況夠完美的話，他說： 「……那就再也不需要有庫存了。一車一車的原料都能依照排好的日程、計劃好的順序及數量送來，生產出來的汽車則靠鐵路運輸送走。這樣的話，可以節省大量金錢，因為流通率大幅提高，就能減少套牢在材料上的資金。」
福特說的這些話都是先見之明，但他一直到自己進了墳墓，也未能解決這個問題。最後是仰賴日本汽車製造商達成這項大躍進，建立起供應鏈與即時需求緊密相依的生產系統，這種製程現在稱為「即時生產」（just in time,JIT）。根據企業界的傳說，豐田汽車（Toyota）的幾位主管於一九五○年代在美國接觸到JIT，但他們並不是在當時造訪的美國汽車公司裡看到的，而是在順道旅遊的途中，從一家叫做「小豬商店」（Piggly Wiggly）的自助式超市裡見識到的。那是這家連鎖超市採用的創新方法之一，貨品一從架上被拿走時，就立刻自動補上存貨。
採用這類技術有許多好處，最主要的是只要運用得當，就能同時大大賺錢、也大大省錢。當然，這麼做也不是沒有風險，最大的問題就是整個製程會對供應環節所受的衝擊極度敏感，像是自然災害或工人罷工之類的事件，都有可能讓原料運送中斷。一旦發生這種情形，整座工廠只能停工，顧客就得空手而回。蘋果公司（Apple Inc.）體驗過另一種與JIT製造業息息相關的缺點：一股前所未見的iPad Mini 搶購風潮，幾乎讓這家公司生產此項產品的能力完全癱瘓，因為他們未能及時補充原料給工廠。
了解企業如何運用某些與基因表現類似的策略，可以幫助我們了解大多數細胞為了降低存活所需成本所採用的生物策略。我們的身體和那些企業一樣，對最基本底限的要求是十分嚴峻的，如此我們才有可能持續存活下去。就這部分而言，我們採用的比較接近好市多（Costco）的經營模式，而不是沃爾瑪（Walmart）的經營模式。既然我們每次運用基因做任何事都會耗費生物成本，所以我們的目標就是讓每次做的事都收受最好效果。就像好市多對員工的要求一樣，我們在生物學上的配置，同樣設定為追求更高的勞動生產率—意思是說，我們的目標是運用最少量的「酶」員工，把需要做到的工作完成。
酶的行為表現，有如在顯微鏡下才看得到的微小分子機器，正是根據我們的基因編碼生成之結構的一個例子。有些酶可以加快化學過程，其他一些酶，例如胃蛋白酶原（pepsinogen），在活化後可以幫助消化蛋白質類的食物，還有隸屬細胞色素P450 一族的酶，能夠幫助我們排除在有意無意之間吃下的毒素。大體而言，我們只在需要的時候生產需要的東西，並且會試著將庫存保持在最低限度，我們是透過基因表現來做到這件事。
就像需要耗上幾百萬年的時間和大量壓力才能形成鑽石，酶的生成也得耗費昂貴的生物成本。為了減輕生產成本，我們體內有很多酶是經過誘導才生成的；意思是說，當我們需要某種酶的時候，身體可以徵召更多資源，生產出更多酶，而且隨叫隨做，大量生產在生物學上相當於iPad Mini 的產品，以滿足增加的需求。你可能早就遺傳到會促使某種酶生產的基因，但這並不保證你的身體一定會用到它。
你這輩子很可能在某個時刻體驗到前述過程，卻渾然不知自己在這個過程中扮演了主動的角色。如果你曾經貪杯狂飲，也許是在某個連放好幾日的長週末假期裡，那麼你就經歷過這件事。為了回應你的狂歡作樂，你的肝臟細胞會拚命加班，好製造出所需數量的酶，才有辦法應付如洪水般不斷湧來的瑪格麗特雞尾酒。
這些為了配合需求而增量生產出來的工具—在這個例子裡，是分解酒精的乙醇脫氫酶（alcohol dehydrogenase）—一直都存在，潛伏在你的肝細胞裡，隨時準備應付你的下一番狂飲熱潮。但它們的存量並不大，就像多餘零件堆積在工廠地板上一樣，在你沒有過度飲酒的時候，太多的酶不但占用空間，而且生產及維護的費用也很高。
幾乎整個生物世界都是以這樣的方式運作，盡量精簡維持生命的成本，而且非得如此不可，因為把所有能量都耗在你還不打算使用的酶上，就得從日常該關注的其他功能，例如大腦不斷學習而重新塑形的過程，挪用珍貴資源。
此外，太空人也算提供了一個很好的例子，他們在抵達國際太空站之後沒多久，心臟的大小就會縮減差不多四分之一。把機械增壓三百匹馬力的福特野馬（Mustang），換成馬力不到一半的寶馬迷你（Mini Cooper），在加油時自然可以為你省下大把鈔票。
（圖片來源：維基百科）
太空人的情況正是如此，處在失重的太空環境裡，意味著他們不需要那麼大顆的心臟引擎。但這也是為什麼一返回地球、重新感受重力時，太空旅行者往往會覺得頭昏眼花，甚至失去知覺；因為他們的心臟就像打算奮力開上陡峭山路的寶馬迷你一樣，無法將足夠的血液與裡面所含的關鍵物質—氧氣—送達大腦。
你不必登上太空站，也能讓自己的心臟縮小：只要躺在床上幾週，你的心臟就會開始萎縮。不過，人體的恢復能力也相當驚人，我們只要設法讓身體相信現在很需要力量就行了，而且這麼做也不見得一定會很辛苦，因為我們的細胞具有驚人的可塑性。不管什麼事，只要每天都做，就能讓身體和基因告訴它們原本該有的樣子產生很大的差異—這可謂另一項遺傳方面的動機，告訴我們不要再一直賴在沙發上。
本文摘自大塊文化《遺傳密碼》
