新生兒罹患脊髓肌萎症通常活不過1歲，但過去沒藥可治而無法進行篩檢，隨著治療藥物即將上市；台大醫院立即整合全台醫療院所，利用先天代謝異常疾病篩檢採取的血片檢體，在12萬名新生兒中成功篩檢出8名患嬰，成果已發表於《兒科雜誌》國際期刊。
1萬名新生兒有1人脊髓肌萎症
台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀指出，脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病，國內平均每50人就帶有缺陷基因，推估每1萬名新生兒中有1人可能罹患脊髓型肌肉萎縮症，病情嚴重的患嬰可能在出生或出生不久後，開始出現肌力下降、呼吸及進食困難，通常活不過1歲。
治療藥物即將上市 成功篩檢肌萎症新生兒
雖然脊髓型肌肉萎縮症早被認定為新生兒篩檢必要項目，建議所有新生兒都應接受檢驗，但過去沒有治療藥物，倫理上無法進行篩檢；直到治療藥物發明，且通過美國FDA審查，也陸續通過歐盟，加拿大等國認可即將上市，台大醫院以團隊合作模式，成功篩檢出罹患脊髓型肌肉萎縮症的新生兒。
先天代謝異常疾病篩檢血片檢體 找到8名患嬰
簡穎秀醫師說明，該院近日整合全台醫療院所，利用新生兒都會進行的先天代謝異常疾病篩檢採取的血片檢體，同時加驗脊髓型肌肉萎縮症，在12萬名新生兒中找到8名患嬰，雖然有1名患嬰無法救治，但其他7名患嬰都健康無症狀，並成功轉介其中2名患嬰，在即將發病時就接受治療。
新生兒全面篩檢 造成新生兒、父母
簡穎秀醫師強調，透過全面普及性新生兒篩檢，將患嬰的治療時間提前到即將發病或是剛發病時，使用即時藥物治療可把握黃金治療期，可望造福廣大的新生兒及新生兒父母。
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資料來源：健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=34699
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