（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）
陳小姐的兒子從小就有癲癇問題，持續惡化，影響智力發展，就醫檢查為頑固型癲癇，進一步檢驗，才確診為結節硬化症。，而陳小姐則是臉上有白斑，但因症狀輕微遲遲未被確診，10幾年前還曾因腎臟出現結節大出血而切除腎臟。隨後陳小姐做了基因篩檢，才發現自己和兒子都同樣患有結節硬化症。
9成5患者皮膚都會出現血管纖維瘤
中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道表示，結節硬化症是基因變異導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題，以致身上多處器官出現結節般的小腫瘤。
蔡政道醫師指出，結節硬化症病童，青春期時臉部皮膚顏色偏紅、長出白色斑點，因此病童又被稱為「小瓢蟲」。頑固性癲癇若未及時治療，可能造成智能受損、學習障礙。9成5患者皮膚都會出現血管纖維瘤、白斑、像青春痘或疤痕一樣的印記，以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚，有些則是指甲邊長肉芽，就連腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節。
早期確診治療 降低癲癇發生率
台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，以國外研究盛行率估計，台灣「瓢蟲家族」成員應超過2000名。門診病友近1/2能生活自理，關鍵在於早期確診、早期治療，現在已有很好藥物，可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑，進而改善全身症狀，減緩惡化速度，降低癲癇發生頻率，避免損及智力發展。
另外，約有3/4患者因為臨床表現不明顯或住得偏遠，遲遲無法確診，甚至遭受不必要的治療。陳沛隆醫師表示，在結節硬化症協會的持續努力以及眾多醫師的支持下，目前北中南等區均設有整合性門診，提供「瓢蟲家族」更便捷且完整的就醫環境。
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