▲過去常是診間逃兵的「多囊腎」患者，在健保給付新藥後，紛紛回頭求診。（CNEWS資料照）
匯流新聞網記者陳鈞凱、張華安/專訪報導
越來越多的新藥，正在讓過去束手無策的棘手遺傳性疾病，成為可以控制、甚至好轉的疾患，以最終很可能走上洗腎一途的「多囊腎」為例，不少人確診後，心想反正也無藥可用，自我放棄，不再回診、不再追蹤，但這種逃兵現象，在健保今年開放給付新藥之後，開始轉變，醫院門診已出現回頭求診的人潮。
俗稱「多囊腎」的自體顯性多囊性腎臟病（ADPKD）是腎臟科最常見的單一基因突變遺傳性腎臟疾病，遺傳機率高達2分之1，因為基因異常，腎臟囊腫不斷增長，且隨著年齡腎臟功能逐漸被破壞殆盡，最終須洗腎度日。
輔大醫院教學部主任、腎臟內科醫師、多囊腎腎友協會理事長高芷華表示，多囊腎的囊腫殺傷力不僅針對腎功能，就連大腦、心臟、肝臟、胰臟到腸子等處，均有機會發生併發症，臨床常見肝、腎長滿水泡，甚至出現把心臟擠壓到一側，或壓迫肺部呼吸困難的病況。
過去針對這類嚴重病況，多只能手術穿刺引流，但囊腫消了又長，效果通常撐不過一年半載，且有感染風險，在缺乏有效治療方式的情形之下，無怪乎不少患者自我放棄。
高芷華說，部分已為人父母的患者，擔心給孩子帶來心理壓力，乾脆還對其隱瞞2分之1高遺傳機率的事實，更是醫師不樂見的最壞發展，還好，這一切在新藥引進台灣之後都改觀了。
早在3、4年前就以多囊腎腎友協會理事長身份爭取引進國外新藥的高芷華一路見證這樣的轉變，她強調，新藥去年6月拿到衛生福利部食品藥物管理署核准藥證，今年7月健保開放有條件給付，現在門診是不少確診患者帶著兒女、兄弟姐妹要來做篩檢，嘴裡直喊著「現在發現有藥了，不一樣了」。
以輔大醫院為例，已經有20多名病患搶先用藥，大部分使用者效果顯著，抑制囊腫生長甚至縮小，有病人因此慢性腎臟病腎功能由二期提升回到一期，且儘管越早期用藥的患者效果越好，第四、五期且超過50歲以上功能因此獲得穩定者也大有人在。
高芷華說，還有來自其他國家的病患一聽到台灣有藥了，專程來尋求國際醫療，可見多囊腎患者盼藥之渴切。但高芷華提醒，除了藥物，多囊腎患者平日還有三項基本功得做好，低蛋白飲食、大量喝水以及血壓控制，如此一來才能更有效延緩惡化，離洗腎遠一步。
歡迎各界善心捐款
郵局劃撥帳號：50341681
戶名：社團法人中華民國多囊腎腎友協會
照片來源：CNEWS資料照
更多匯流新聞網報導：
【有影】1/2遺傳機率的「泡泡腎」 健保7月給付新藥延緩洗腎命運
【有影】他年僅35歲一夕爆血管又洗腎 1/2遺傳率這病傷透全身
【匯流筆陣】
CNEWS歡迎各界投書，來稿請寄至cnewscom2016@gmail.com，並請附上真實姓名、聯絡方式與職業身份簡介。
CNEWS匯流新聞網：https://cnews.com.tw
【文章轉載請註明出處】
