肢端肥大症是一種生長激素分泌過量的罕見疾病,台灣每年平均新增約60起新病例,平均發病40歲。
患者手腳、五官都會變大,但病程緩慢,戒指戴不下、鞋子愈穿愈大,常以為老化,約四成患者無感,如果不治療,死亡率約常人的2倍。
台灣腦下垂體學會和中山附醫合辦衛教活動,透過病友提供照片提醒民眾留心自己外觀,即早揪出肢端肥大症。
(寇世菁報導)中山附醫內分泌暨新陳代謝科主任楊宜瑱表示,肢端肥大症造成生長激素(GH)過量,會進一步導致類胰島素生長因子(IGF-1)濃度上升,因此肢端肥大症最明顯的特徵就是患者外貌不正常肥大或增生,比如額頭變寬變高、顴骨變高、鼻子變大、舌頭變大、嘴唇變厚、齒縫變寬、戽斗,及手腳增大導致戒指戴不下、鞋子越穿越大、無法做精細動作,也有人因肢端肥大症導致聲音低沉、經常性頭痛、呼吸困難、視野變窄、陽痿、過早停經等現象。
由於肢端肥大症病程緩慢,患者短時間難以察覺,導致未能即時就醫,平均延誤診斷5到7年。
也因為確診是在罹病後數年,確診時很多患者已出現高血壓、糖尿病、心血管疾病、頭痛、關節炎、甲狀腺腫、睡眠呼吸中止症等病症,嚴重影響身心健康。
楊宜瑱提醒,約四成患者無感,如果延誤就醫過久未能適當治療,預後情況差,死亡率是常人的2倍,平均壽命也可能比常人少10到15年。
醫師指出,中山附醫約有十例肢端肥大症案例,有些病友很年輕,被稱為巨人症,其實,如果早點發現,透過藥物治療穩定病情,就不會變成巨人。
感謝罕見疾病病友願意拍攝公益照片參加衛教展,透過病友照片,讓大家認識肢端肥大症,及早發現及早診斷。
醫師舉例,就讀大學的蔡小姐,國中時看牙,檢測發現罹患口腔外科罕見疾病,腦下垂體出現腫瘤,牙科醫師幫忙轉診到內分泌科進一步檢查,確診罹患肢端肥大症。
蔡小姐上大學後,到中山附醫持續追蹤,罹病至今約6年,持續藥物治療,病情控制良好,也提升生活品質。
蔡小姐積極樂觀面對,勉勵其他類似症狀的民眾及早到內分泌科就診,勿錯失治療先機。
醫師提醒民眾,平時對自己外觀多一分留心,即可即早揪出肢端肥大症。