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1歲後出現發展遲緩 當心罹雷特氏症

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1歲後出現發展遲緩 當心罹雷特氏症

(優活健康網記者張桂榕/綜合報導)

雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症,僅次於唐氏症,女性嬰兒第二常發生的先天性神經發展疾病,只有極少數男孩可以存活。最初在1966年由奧地利籍的雷特醫師(Andreas Rett)發現,因此得名,台灣則在1986年由許乃月及遲景上醫師報告首例。由電影女演員茱莉亞羅勃茲主述的紀錄片「沉默的天使──雷特氏症的故事」於 2000 年播出後,這項嚴重的身心障礙症才逐漸為公眾知曉。

雷特氏症發病率約為1萬分之1,發生率極低的罕見疾病,案例稀少,過去女性患者常被診斷為自閉症(約40%)。雷特氏症孩子在出生時,身心發展正常,但1歲後逐漸有頭圍生長遲滯、神經發展遲緩、語言發展遲緩與社交障礙的問題,約在一歲半左右病童會有雙手無目的刻板性動作,如洗手、扭手、彈手、類似數鈔票的動作等,各種身心功能會逐漸退化及出現發展遲緩的現象。

絕大多數的雷特氏患者,都是由於X染色體上的MECP2蛋白基因突變所導致,且99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變。MECP2蛋白若失常,會使一些腦部發展相關基因,在某些發育階段無法適當表現出來,因此,讓神經突觸的聯結與訊息傳遞產生問題。大多數病人會有嚴重的運動障礙,須長期臥床或使用輔具協助移動。

雷特氏的退化階段
Harberg & Witt-Engerstrom (1986)提出雷特症候群的四個階段模式,分別是:

1、早期發展停滯期 (early onset stagnation stage)

在6到18個月間開始有發展停滯,頭及腦部發育減緩,對遊戲活動和環境失去興趣,及低肌肉張力等現象,持續數月。

2、快速毀滅期 (repid destructive stage)

在1歲到3歲間迅速發展退化,喪失手部使用功能,抽搐,固定性重覆手部動作 (如擰、拍、敲、舔),似自閉症行為,表達性語言喪失,失眠及自我虐待行為 (嚼手、打臉),持續數週到數月。

3、假性穩定期 (pseudostationary stage)

在2歲到10歲間出現嚴重智能障礙/明顯癡呆,似自閉行為改善,抽搐,固定重覆性手部動作,顯著的步伐失用,運動失調,反射亢進和進行性僵直,清醒時暫停呼吸,食慾佳但體重減輕,早期脊柱側彎,及磨牙症等現象,持續數月到數年。

4、動作惡化後期 (late motor deterioration stage)

10歲以後出現上和下動作神經元缺損症狀,進行性脊柱側彎,肌肉耗損,僵直,移動能力減少,需坐輪椅,視覺接觸能力可能改善,抽搐頻率減少。

「雷特氏症」,患者因X染色體的MECP2基因突變,導致發展停滯甚至退化,透過產前基因檢測可以驗多種罕見疾病,其中包含雷特氏症。雷特氏症目前無法根治,只能針對退化症狀治療,透過復健與藥物改善症狀。

 

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