【NOW健康 陳盈臻／台南報導】50歲的陳先生是位患有泡泡腎的病人，雖然定期由奇美醫學中心腎臟科主治醫師吳佳純追蹤控制，但過去幾年來腎臟尺寸快速增大，腎功能也每況愈下，被告知離規律透析的時間恐怕只剩1年。而晚婚的緣故，孩子才10歲大，陳先生擔心遺傳將導致孩子在中年時期就得面對腎臟衰竭的狀況。
泡泡腎在醫學上是種多囊性腎病的俗稱，9成病人為遺傳疾病，以自體顯性遺傳為主，約1成的病人來自於自身基因突變。病人在出生時腎臟功能與外觀皆與常人無異，但進入成人期之後將隨著年紀的增長，腎臟漸漸地冒出一顆顆的囊腫（形似水泡）。
一般來說，隨著年紀增長，腎臟有少數囊腫是常見的超音波影像，但多囊性腎病的囊腫數目會逐年增加到無法計數，使腎臟越來愈大，甚至超過正常尺寸2倍，也會因囊腫壓迫正常組織而漸漸失去功能。
病人除了因腎臟腫大引起腹部及腰部不適，也常有血尿，腎結石及泌尿道感染及高血壓等併發症。有些病人會同時合併肝臟囊腫，但大多不影響肝功能。多數病人在50歲左右因產生尿毒症狀而進入需要依賴透析治療（洗腎）的階段。
台灣需要透析治療的病人中，因多囊性腎病導致的尿毒症患者占約2.4%，比例雖然不高，但此疾病為自體顯性遺傳，對每位罹病者來說，子女有高達一半的機會得到此病。因此早期診斷多囊性腎病，及早控制與治療，盡可能延緩進入透析的階段是每位腎臟科醫師及病人的心願。以前只能等待病人成年後產生典型的水泡才能診斷，現有的基因診斷技術可助有家族史的病人在未發病前確診，以達到早期診斷。
過去對於多囊性腎病的治療包括大量喝水（每日3,000毫升）、限制鹽分及控制血壓等間接性的方法，使水泡生長速度減緩，但是效果不如人意。近年來醫藥界發現，透過抑制體內抗利尿激素的作用，可有效抑制水泡的形成，進而利用抗利尿激素的拮抗劑來治療，經證實可以減緩水泡形成及泡泡腎長大的速度，讓腎功能退化的速度約延緩3成。
吳佳純舉例，原本預估6年後需要透析的病人，在此藥物治療下，有機會延長至9年後才需要洗腎，而且越早使用效果越好。但使用此藥物的病人會出現多尿情形，需要注意水分補充。此外，約10%服藥者會出現肝功能異常，需謹慎監測。除了使用新藥物減緩水泡增長外，良好的高血壓控制絕不可缺，才能使藥物發揮更好的效果，更能減少病人因為高血壓引起的心血管併發症。
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