檢測腫瘤基因變異　晚期乳癌治療更有效率

【健康醫療網／記者陳佳慧報導】「醫師，您看我還能活多久？」、「接受治療會不會好？會不會復發？」羅東博愛醫院醫療副院長暨腫瘤醫學中心主治醫師葉顯堂在門診中，常遇到乳癌病患很關心上述議題。他說，問題的答案往往因乳癌期數、亞型不同而有差異，尤其是PIK3CA腫瘤基因變異資訊，更有助擬定精準治療策略，對於晚期乳癌病患，這些訊息很可能就是延續生命、決定生活品質的重要關鍵。

葉顯堂醫師分析，乳癌區分為管腔A型、管腔B型、標靶HER2（第二型人類表皮生長因子受體）型與三陰性等亞型，在台灣，這亞型大約占了7成，管腔型意味著腫瘤細胞為「荷爾蒙受體」（HR）陽性表現，第一線治療多為抗荷爾蒙藥物，不過在治療後3年內與7到9年間為復發高風險期，病患對於復發的憂慮常化為沉重的身心壓力。

了解基因變異訊息，精準掌握治療先機

為了掌握乳癌精準治療方向，醫師除了要了解病患的亞型類別，腫瘤基因變異型態也是重要參考指標。像BRCA1、BRCA2屬於先天致癌基因。另有其他基因變異也會左右乳癌風險。目前醫界熟知的乳癌致癌基因超過十個，像PIK3CA就特別受到矚目。

事實上，國外不少學者曾針對PIK3CA做研究，結果發現，荷爾蒙受體陽性、標靶HER2陰性的病患中，約40%帶有PIK3CA基因變異，且癌細胞容易對化療產生抗藥性，近年來，已發展出PI3K抑制劑標靶新藥，對於病患能產生比較好的治療效果。

延續生命，也要兼顧生活品質

2019年，國際臨床研究SOLAR-1顯示，帶PIK3CA基因變異的病患在接受PI3K抑制劑標靶新藥合併抗荷爾蒙藥物後，腫瘤受到控制，平均疾病無惡化存活期達11個月。此外，葉顯堂醫師也留意到，雖有6成的用藥者產生高血糖副作用，或部分病患用藥後引發皮疹、腸胃不適與腹瀉等副作用，但只要提早治療、調整藥物劑量，問題便可獲得改善，病患對後續療程才不會抗拒，在生命延續的時刻，也才能兼顧生活品質。

談到PIK3CA基因檢測時機，葉顯堂醫師認為，當晚期乳癌病患的HR是陽性，標靶HER2為陰性，又對第一線治療產生抗藥性，便會建議做PIK3CA基因檢測，比較推薦的做法是抽取癌症組織進行「次世代定序」（NGS）或「即時聚合酶鏈反應」檢測（Real-time PCR）。若抽血檢驗血漿裡的癌細胞DNA，結果也會類似，原則上直接取癌組織做檢測會較為準確。

醫療照護團隊攜手，守護病患身心靈

另外，面對乳癌病患的重重身心壓力，葉顯堂醫師也與該院醫療照護團隊合作推行認知團體治療、正念減壓團體與活力學苑等課程，並邀請營養師加入照護團隊，讓病患在全方位的醫療與照護下可以擁有更健康的生活，且身心壓力也能充分釋放。

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