罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」，一種類似漸凍人的疾病，過去被認為無藥可醫，但現在有一種藥物，可以幫助基因、產生正常蛋白質，延緩肌肉退化，而且只要符合資格，就能透過健保給付用藥。
八歲的小瑜是脊髓性肌肉萎縮症，一歲剛學走路就發病。
小瑜媽媽：「除了步態不一樣之外，她手撐的力氣感覺滿吃力的。」
這個疾病又簡稱「SMA」，是一種染色體隱性遺傳疾病，不容易發現，也無藥可治，隨著成長，肌肉會逐漸萎縮。
中國醫大兒童醫院副院長 周宜卿：「她的肌肉會隨著時間慢慢地流失，最後她就會臥床 不只是臥床， 她連呼吸的肌肉都會受影響。」
六歲那年，小瑜很幸運，新的治療藥物上市，但很昂貴，健保署給付規定，她剛好符合資格。
完成一年治療，走路變穩，手也比較有力氣
小瑜媽媽：「打完藥之後，她真的就比較有力氣。」
中國醫大兒童醫院副院長 周宜卿：「這個疾病治療，它不是去救這個肌肉，它是去救這個基因，所以它希望基因，能夠產生正常的蛋白質。」
這無疑是對這樣的罕病家屬是一線生機，不過因為一針自費要價200萬，健保審核資格可詢問醫師。
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