今年小二的女生小瑜，一歲時發現走路總是膝蓋往外翻，且過度彎曲，如同鴨子走路，四處就醫，輾轉到中國醫大兒童醫院，確診是脊髓性肌肉萎縮症，每週靠復健運動，抵抗不斷惡化的肌肉無力。直到去年開放新藥物，年齡未滿7歲的患童，可申請健保給付，今年十月完成第六劑治療後，手腳變得更有力氣，生活自理明顯進步。（寇世菁報導）
中國醫大兒童醫院兒童神經科周宜卿教授說，脊髓性肌肉萎縮症是國內發生率第二高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病，由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發病，台灣新生兒的發生率約每17,181人有1人罹病，因為脊髓腔內的運動神經元退化，無法產生足夠且穩定有功能的SMN蛋白，影響神經系統中控制自主肌肉運動的能力，造成肌肉無力，嬰幼兒階段無法抬頭、翻身、獨立坐起或站立；越早發病者症狀越嚴重，甚至影響呼吸，須長期仰賴呼吸器，隨時有生命危險。今年小二的女童小瑜，一歲剛要學走路時，媽媽發現步態怪怪的，懷疑長短腳，如同鴨子走路，就醫後確診為脊髓性肌肉萎縮症第三型，從此每週靠復健運動，抵抗不斷惡化的肌肉無力。
周宜卿醫師說，2020年七月，健保署開放第一次治療年齡未滿7歲的患童，能申請脊瑞拉藥物治療(Spinraza)，院方立即協助小瑜申請到健保用藥，今年十月完成第六劑的藥物治療，小瑜手腳變得更有力氣，生活自理方面有許多進步，預計申請第二次療程，延緩肌肉退化進程。
周宜卿呼籲有家族史或是計畫生育的夫妻，可自費檢查是否帶有脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因，如果父母都是帶因者，則每一胎都有1/4的罹患機率。台灣已經有40位個案申請到藥物治療，且看到成效，鼓勵未滿7歲的SMA患童，若無使用呼吸器，都可到兒童神經科詢問，及早用藥以維持運動功能，提高生活自理的能力。
