8歲黃小弟，6個月時，施打5合一疫苗，隔天發燒，全身抽筋，陸續出現全身陣攣、局部發作及交替性肢體局部發作，1歲後有發展遲緩，3歲時嚴重發作，一天抽筋30多次，住進加護病房。輾轉到中榮接受全基因體定序分析，確定是鈉離子通道1A基因變異，造成卓飛症候群，精準用藥，避免癲癇影響動作認知發展，如今明顯改善。（寇世菁報導）
台中榮總兒童神經科主任李秀芬說，癲癇是兒童神經科常見疾病之一，發生率約千分之五到十，癲癇有多樣化的發作型態及複雜病因，病因包括腦結構異常、中樞神經免疫疾病、腦部感染、神經代謝疾病及基因異常等，其中基因扮演著關鍵角色，因此基因和基因體檢測，成為診斷癲癇病因的主要工具。過去常以病人發作型態、腦波判讀結果、癲癇症候群診斷標準及特殊的生化檢驗，決定安排何種基因檢測，診斷率約低於1%至33%。但是，不同的基因變異，可能出現類似的發作型態，使傳統上以臨床表徵來篩選病人進行基因檢測的方法出現困境，隨分子生物技術快速進展，現今兒童神經科醫師可利用新的次世代全基因體，或全外顯子定序分析，快速找出癲癇致病基因，調整治療策略，改善病人預後。
8歲黃小弟就是個例子，6個月時，施打5合一疫苗，隔天發燒，全身抽筋，陸續全身陣攣、局部發作及交替性肢體局部發作，1歲後有發展遲緩，3歲時嚴重發作，一天抽筋30多次，住進加護病房，用藥後改善，但會反覆發作。輾轉到中榮接受全基因體定序分析，確定是鈉離子通道1A基因變異，造成卓飛症候群，確診後，在抗癲癇藥物使用上，避免使用作用於鈉離子通道阻斷的抗癲癇藥物，以免癲癇惡化，影響動作認知發展。經過精準用藥，病情明顯改善。
媽媽說，兒子1歲前幾次發作都有發燒，1歲後某天中午睡覺癲癇發作，卻沒發燒，就醫檢查，基因檢查正常，但3歲時有次嚴重發作，一天抽筋30多次，住進加護病房，用藥後緩和下來，醫師建議血清定序檢查，輾轉到中榮，確認是卓飛症候群。準確用藥，癲癇發作情況明顯控制下來。三個半月大發作一次，發展用藥都在進步中，感謝醫師找到基因定序，知道病因，準確用藥，可以準確照顧。
兒童神經科主任李秀芬指出，基因確診病人中，約30%病人可因基因確診，調整適合病人個體的正確治療策略，減少以試錯法，治療疾病。透過全基因體定序分析，可確認致病基因，調整治療方向，加速改善病人預後，提升癲癇兒童生活品質，實踐以基因體數據提供病童個人最有效治療之精準醫療策略，讓他們快快樂樂地長大。
