男童下肢關節痛竟罹罕病+肝硬化　高醫跨科團隊助獲新生

【健康醫療網／記者曾正豪報導】家裏從事水產加工的蔡小弟，從小就喜歡新鮮現流的海產美食。過去三年卻因為診斷罹患罕見疾病「威爾森氏症」，肝臟無法代謝飲食中攝取的銅，必須限制改採低銅飲食，只能望著盤裡的海鮮興嘆，所幸在高醫跨領域團隊共同努力下，順利控制病情，並於2021年完成換肝手術，終於可以開心享用曾經無緣的好料大餐！

威爾森氏症　恐不知覺造成肝衰竭

高雄醫學大學附設中和紀念醫院副院長黃尚志表示，威爾森氏症是重要的遺傳性肝臟代謝疾病，可能在病患不自覺中進展成為肝硬化甚至肝臟衰竭，長期也會影響腦部、造成神經與精神症狀。

關節疼痛 四處求醫　異合子致病突變

高醫大附設中和紀念醫院小兒部兒童胃腸肝膽科、小兒一般科主任施相宏表示，蔡小弟在10歲那年開始感覺下肢雙側膝蓋、腳踝會輪流疼痛，特別是久站或是走路運動之後，然而關節檢查卻沒有出現局部紅腫熱的發炎現象，但膝外翻逐漸明顯，影響走路姿勢， 藉由超音波證實肝臟有輕度小結節硬化及脾腫大，且合併白蛋白下降、凝血功能延長等早期肝硬化病徵，一連串檢查後確診為罕見疾病威爾森氏症、併發肝硬化初期以及骨關節病變，並送基因檢驗確定為異合子致病突變。

藥物控制+ 飲食忌口 　減少銅攝取

蔡小弟確診後立刻接受藥物治療與低銅飲食控制。由於已有肝硬化現象，須同時投予口服排銅藥物與醋酸鋅劑，並照會營養師衛教限制飲食中銅的攝取，因此包括烏賊、鮭魚、蝦蟹貝類、內臟、全穀類與麥片、小米、豆類、堅果與巧克力可可粉、海帶、牛蒡、蕈菇類、水果乾及蜜棗橄欖、黑胡椒及芥末咖哩、茶與咖啡、火鍋湯汁等許多日常美食，都必須忌口。

服藥＋忌口可控制病情　早發現早治療

由於蔡小弟發病時已出現肝硬化，另安排肝臟移植外科的評估與定期追蹤，幸運的是，2021年2月接獲通知有大愛捐肝的機會，蔡小弟順利完成肝臟移植手術。

施相宏主任強調，威爾森氏症是少數可以終身服藥及飲食控制的罕見疾病，早期發現並早期治療，就能夠避免肝臟以及腦神經方面的後遺症。

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