（健康醫療網／記者許碩穎報導）今年12歲的葉小妹，罹患鳥胺酸甲基移轉酶缺乏症(OTCD)，2歲前已服用藥物，但仍因高血氨造成3次昏迷，必須長期食用特殊配方奶粉，無法正常飲食，直到2歲半接受父親活體肝移植，從此不必限制飲食、也不再出現高血氨症狀，目前已換肝9年多，發育完全正常。
台北榮總兒童外科劉君恕醫師表示，鳥胺酸甲基移轉酶缺乏症(OTCD)是一種代謝性肝臟疾病，也是罕見疾病的一種，OTCD是肝臟基因缺陷，造成肝臟無法產生足夠代謝身體廢物及營養生成物的酵素，導致許多神經、血管等系統的疾病，發病率大於十萬分之一，對病童及家屬而言是極為沈重的負擔。
劉君恕醫師指出，某些代謝性肝臟疾病可用特殊配方食物及藥物控制，但某些疾病則以肝臟移植治療效果較佳，代謝性肝疾病本身肝臟可能除了缺少特定酵素產生以外，並無肝硬化的狀況，肝臟移植主要是補充其所缺少的酵素，而肝移植可使病患獲得重生，讓生活品質大幅提升；因此，建議有相同疾病的患者，可積極考慮以肝臟移植做為治療選項。
嬰幼兒換肝，最怕的就是體重不夠！北榮兒童遺傳代謝科主任牛道明醫師首創施打生長激素，讓寶寶的體重能夠在短時間內快速增加，以避免大腦受損及神經系統發育產生不可逆的變化。
嬰幼兒接受肝移植最佳時機在臨床上並無一致的理論，有些專家認為以六公斤為基準。牛道明醫師則表示，病童的體重越重、發育越好，對於手術的風險越小，但是為避免大腦與相關部位受損，造成智力發育遲緩，所以能越早接受肝移植越好(八至九個月時)，目前北榮肝移植團隊已完成全台灣多位種類不同代謝疾病的肝移植，成功率高達百分之九十五！醫師呼籲，小病童們可及早接受肝移植，後遺症的狀況也會越輕。
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