馬偕兒童醫院昨(14)日發表重大醫療突破，研究團隊領先全球完成26萬名新生兒黏多醣症4A型篩檢，成功及早發現9例病例，大幅提前治療時機，研究成果已獲國際醫學期刊《醫學遺傳學》刊登，奠定台灣在罕見疾病治療領域的領先地位。
計畫主持人、馬偕醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多醣症（MPS）是一種先天性遺傳疾病，患者因體內缺少特定酵素，導致黏多醣無法正常分解，逐漸在體內堆積，造成骨骼、軟骨及其他器官的不可逆損傷。典型患者平均壽命僅10多歲，且新生兒時期外觀難以辨識，等到出現明顯症狀時，往往已錯過治療黃金期。
研究團隊自2019年9月至2023年10月期間，與台北病理中心及中華民國衛生保健基金會合作，透過採集新生兒腳跟血進行篩檢。在26萬4843名新生兒中，初步篩出95名異常個案，經進一步確診後發現9例黏多醣症4A型病例，發生率約為每10萬名新生兒3.4例。
最令人振奮的是，這項創新篩檢模式讓確診時間從過去平均4.3歲大幅提前至0.2歲，患者可在0.3至1.7歲間即開始接受酵素替代療法，極大程度提升治療效果。林翔宇強調，及早診斷治療是對抗黏多醣症的關鍵，新生兒篩檢不僅能在病情惡化前即時介入，更可透過遺傳諮詢，協助病童家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。
自2011年起，已有11位黏多醣症4A型患者在馬偕醫院接受酵素替代療法，成功改善運動耐力、行動能力、關節功能，並強化肺功能、改善睡眠窒息問題。這次研究不僅是全球首次針對黏多醣症4A型進行大規模新生兒篩檢，更證實早期診斷及治療的重要性，為發展有效照護策略提供重要依據。
這項突破性研究成果獲得國際醫學界高度重視，不僅展現台灣醫療實力，更為罕見疾病患者帶來新希望。林翔宇表示，未來將持續精進篩檢技術，為更多罕見疾病家庭點亮希望。
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