CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
家有新生兒的家長注意！台北榮總近期就收治一名台中的王小弟，出生後27天出現明顯的呼吸困難，緊急就醫後，發現心臟異常肥大，肌張力低、肌肉酵素增高，高度懷疑為龐貝氏症，已經需要插管治療，原來家長為了購買新生兒保險，竟拖到滿月納保後才進行自費新生兒篩檢，導致王小弟無法及時篩檢出龐貝氏症，讓醫師大嘆錯誤觀念真的要不得，害了孩子的一生。
台北榮總今（9）日下午召開記者會，因為醫師觀察到有越來越多網路上的孕婦和媽媽社群，竟在散播錯誤觀念，為了買保險竟然建議「延後自費新生兒篩檢，待成功於私人保險納保再進行自費檢查」。
台北榮總兒童醫學部遺傳內分泌科主任楊佳鳳表示，王小弟就是因為媽媽聽信此流程，決定在滿月後再行自費新生兒篩檢，拖到27天大時，龐貝氏症猛爆發生，差一點要命，因為王小弟被轉來時，氣管已經完全被心臟壓扁，差一點要命。
楊佳鳳十分心疼，王小弟在新生兒加護病房內，頻繁出現心律不整，小小的胸腔被異常肥大的心臟塞滿，導致血液無法回流，合併全身水腫，心跳更降至每分鐘30下，必須不斷進行心臟按摩急救，甚至連葉克膜小組都已在旁待命，「但看到孩子的心臟還在努力的跳」，醫療團隊決定不放棄，經過13天的搶救，才成功挽回一命，狀況不再惡化，幸運的是，住院治療40天後康復出院。
這樣的折磨完全不必要！楊佳鳳感嘆，如果當初孩子按時程在出生後接受21項的新生兒篩檢，完全可以在未發病之前就緊急用藥，得到最好的治療效果。且龐貝氏症還好有藥可用，若是其他更棘手的遺傳性疾病怎麼辦？
台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示，龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。龐貝氏症疾病分成兩種類型，其中嬰兒型的患者若不及時治療，幾乎百分之百會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。
牛道明強調，龐貝氏症為隱性基因，在台灣，平均每2萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者，目前治療方式為每2周施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素，且越早治療預後越好。目前經國內新生兒篩檢確診接受治療的約有100位病人。
別以為只是差幾天，牛道明說，台灣擁有全球第一名的龐貝氏症篩檢跟治療成果，經採血篩檢，速度快的平均6天可以確診，10天之內就可以用藥，得到最好的治療效果，台北榮總收治的病童當中就有女童甚至勇奪游泳冠軍，很可惜的是，只要晚幾天，一旦發病，下場就有可能是終生坐輪椅，甚至要命。
牛道明強調，新生兒篩檢跟買保險根本不衝突！因為先天性疾病原本商業保險就不給付，家長大可以一方面進行新生兒篩檢、一方面規劃購買保險，可以同時進行，結果都是一樣的。
照片來源：CNEWS資料照／記者陳鈞凱攝
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