在醫療科技快速進步、越來越多罕見疾病藥物問世的現今，台灣卻有不少罕病病友陷入「有藥可醫、沒命可等」的殘酷現實。病團表示，許多病友因等不到罕病治療用藥而離世，2026年度健保總額協商卻低估罕藥專款預算，比起實際用藥需求缺口高達18億元，並披露罕病病友面臨的醫療缺口與制度困境。
罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，罕病具有罕見性、診治困難性及遺傳性等3大特徵，疾病種類及症狀多元，可能跨越多種障別，包括肢體障礙、智能障礙、聽力或視力障礙，以及多重障礙與平衡障礙等，且即使罹患同一疾病，個別差異仍很明顯，往往為照護家庭帶來沉重負擔。
台灣罕病治療現況
陳冠如說明，統計台灣公告的罕病共有247種，累積通報人數為20,438人。罕藥認定有126種，僅86種獲得健保給付、可治療47種罕病；尚有28種罕藥在等待健保給付、可照顧25種罕病、共5,233人；其中16種罕病無任何有效治療方式，面臨「只有一種藥」可用的問題，多年來累計已有2,783人等不到藥而過世，累計死亡率為34.71%。
陳冠如指出，各類罕病人數少、藥物研發困難，從研發到上市就至少花費10～15年，相對製藥成本更高。好不容易引進台灣，卻遇到健保罕藥給付率逐年降低、等待期冗長等困境，罕病病人平均等藥時間，從2023年至今仍長達18.26個月，部分病人更需等待逾30個月。
健保罕藥缺口高達18億元
「明明有藥，為什麼無法治療？」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵舉真實世界案例：
- 案例1：一名先天性全身脂質營養不良症與小兒發作型低磷酸酯酶症病友，明明全球已有唯一對應藥物，卻因健保尚未給付，只能以專案、恩慈治療或自費零星支撐。
- 案例2：一對先天性全身脂質營養不良症的兄弟，病友哥哥從確診後就開始等待新藥進來台灣，不幸的是，等不到藥就先當小天使了，而弟弟也因錯過黃金治療期，退化速度加劇中。
- 案例3：一名小兒發作型低磷酸酯酶症的病童，雖有幸獲得恩慈治療的機會，但家人擔心恩慈治療仍非長久之計，希望藥物能早日獲得健保給付，讓生命安全得獲保障，更多患者可以在黃金治療期即時獲得醫治。
陳莉茵說明，2026年度健保總額協商，衛生福利部中央健保署改變專款成長率計算基礎，排除罕病病人使用非罕藥認定藥品，及近年給付基因治療藥費，導致罕藥專款僅編列136.66億元，與推估實際需求應為153.97億元相比，有近18億元缺口，不僅新藥納保卡關，連既有用藥與耗材支應都有問題。
陳莉茵強調，罕藥專款不會影響一般疾病，包括慢性病與急重症等治療費用，預算缺口務必由公務預算或特別預算補足，無法只依賴商業保險。此外，健保署應恢復依法、循歷年模式清楚計算既有用藥自然成長與新藥收載所需預算。
陳莉茵倡議，盼政府健保給付到位、重視醫療倫理，她提出「3大永續倡議」訴求，讓罕病患者擁有生存空間：
- 寬列罕藥專款的預算：保障罕見疾病患者能使用所需健保藥物，減少財政限制。
- 加快健保給付流程：縮短健保對藥物或治療項目的審核與核准時間，讓患者可以及時獲得治療，減少等待時間對病情造成的影響。
- 保障病友治療選擇權：患者可以根據自身病況與醫師討論後，根據藥效、治療便利性選擇適合的治療方式或藥物。
歡迎加入《優活健康網》line好友，更多醫療新知搶先看！
本文授權轉載自《優活健康網》，原文為有藥可醫卻沒命可等？逾2700位罕病患者等不到藥病逝⋯病團提3大倡議
