獨自從花蓮家鄉到台北打拼的阿美族小夫妻，回憶起女兒小婕在診所出生後出現了嘔吐溢奶、昏迷，甚至停止呼吸的情形，「我的小孩究竟怎麼了？怎麼會這樣…」，在罕病基金會的補助下確診為「楓糖尿症」。
早期發現得以早期治療
馬偕醫院小兒遺傳科林炫沛醫師表示，先天性代謝異常疾病多為體染色體隱性遺傳疾病，最常發生在原住民族群的代謝異常疾病稱為楓糖尿症，罕病基金會掌握30位案例中，其中有22位為原住民孩子，大部分因為早期發現得以早期治療。
新生兒篩檢成果卓越
政府衛生部門自1985年推動「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」至今，每年來約21萬名新生兒中(近3年)，平均約有四千餘名異常個案須接受後續諮詢、追蹤及治療，目前法定公告的篩檢項目包含較為常見的蠶豆症、先天性甲狀腺功能低下症、先天性腎上腺增生症等3項以及罕見疾病苯酮尿症、高胱胺酸血症、半乳糖血症、楓糖尿症、中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症、戊二酸尿症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症等8項，其中每年約有20名罕見疾病個案被篩檢出來，立即獲得妥善治療，使得原本可能因疾病導致障礙甚至早夭的新生兒，大多數能夠平安健康長大。
國際扶輪愛心響應
「原住民暨經濟弱勢戶新生兒篩檢補助」方案今年已邁入第15年，但其實一個民間團體力量有限，加上近年來各社福團體募款下降，實難持續提供補助。台北雙連扶輪社社長陳長安先生本身亦為藥師，主動向國際扶輪總部以疾病防治項目申請扶輪基金6萬美金(約190萬元新台幣)獲准。
期盼各界持續接棒
感謝國際扶輪伸手支援，罕病基金會正式發起「原住民暨經濟弱勢戶新生兒篩檢」募集計畫，希望藉由基金的對外勸募，讓這樣有意義的計畫得以延續，也期待社會各界能夠持續響應，一棒接一棒共同守護每位新生命的健康。
資料來源：健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=33577
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