（健康醫療網／郭庚儒報導）黏多醣症寶寶出生時與一般胎兒無異，直到隨著年紀增長出現臉部多毛濃眉、關節變形、聽力障礙、大舌頭等症狀時才被診斷出，且多數病童很小就病逝。馬偕醫院使用濾紙血片及酵素活性螢光定量分析法，進行大規模第一型黏多醣症篩檢，能在患者未發病前即檢出，大幅提升治療成功率。此研究成果也刊登於最新一期國際罕病權威醫學期刊《Orphanet Journal of Rare Diseases, OJRD》。
馬偕醫院研究團隊由小兒遺傳科主任林炫沛、資深主治醫師林翔宇、醫學研究部副研究員莊志光，以及檢驗醫學部技術主任王敦仁組成。2008年開始針對台北、淡水、新竹及台東4個院區的新生兒，進行「第一型黏多醣症新生兒篩檢先驅計畫」，4年半來，共篩檢3萬5285名新生兒，透過使用濾紙血片及酵素活性螢光定量分析法，進行第一型黏多醣症篩檢，結果成功在患者未發病前，診斷出2名新生兒患者。
馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛指出，過去國內黏多醣症發生率已知約5萬分之1，但根據此次先驅計畫成果，國內第一型黏多醣症發生率估計約為1萬8千分之1，顯示國內黏多醣症發生率可能被低估。
林炫沛表示，黏多醣症患者出生時並無異樣，突顯早期診斷的重要性，藉由簡便且經濟實惠的濾紙血片篩檢方式，可在新生兒時期即檢出白血球酵素活性缺乏，再以基因突變分析，可證實罹患第一型黏多醣症，達到早期發現、早期治療成效，並可進行遺傳諮詢，協助病兒家庭擺脫遺傳疾病宿命。
林炫沛強調，確診的2名第一型黏多醣症病兒，需每3個月追蹤檢查，並由家長協助日常觀察病兒是否出現生長異常、頭顱變大等跡象，以利於病情發展第一時間主動介入治療。
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