小馬特在院子裡開心玩耍,看到什麼都想撿起來。跟爸爸媽媽手牽手、向前走,這看似平凡的幸福,卻得來不易,因為小馬特其實是「脊髓性肌肉萎縮症」第一型的患者。
Avexis基因治療公司總經理藍儂表示, 得到脊髓性肌肉萎縮症第一型的孩子,一出生就喪失控制肌肉活動的運動神經元功能。
脊髓性肌肉萎縮症是全球第二常見的遺傳疾病,在台灣每900對父母中,就有一對會生下染病兒童。患者依發病年齡和疾病嚴重度可分為四型,其中出生6個月內就會發病的第一型最嚴重,不但全身軟弱無力,連吞嚥都有困難,大多數病童更在2歲前就會因呼吸衰竭而死亡。小馬特原本也逃離不了這個命運,不過他幸運地透過基因治療獲得新生。
醫藥大廠諾華推出新藥,標榜只要一次靜脈注射,就能從源頭治癒患者,24日正式獲得美國批准,列為脊髓性肌肉萎縮症第一型的專門用藥。但是藥的定價卻創下歷史新高,一次就得花費212.5萬美金,相當於6700多萬新台幣。
基因治療醫師孟德爾表示,「使用病毒當作載體,讓原本被判死刑的患者能夠重獲新生,是個震撼人心的操作。」