每個孩子都是爸媽的心頭肉，台灣自74年開始推廣新生兒篩檢，以期能及早察覺新生兒先天性代謝異常疾病，弘森診所吳書毅醫師表示，國健署已於今 (2019) 年10月起正式擴大新生兒篩檢項目至21項，提醒家長應積極配合進行篩檢，以保障嬰幼兒的健康。
懷胎十月，每個家長都希望誕下健康的寶寶；然而，有些新生兒帶有先天性代謝異常疾病，但卻因為症狀不明顯，故更須藉由新生兒篩檢以及早察覺異狀！吳書毅醫師表示，新生兒先天性代謝異常疾病的發生率雖不高，大多在萬分之一以下，但若能及早發現、及早治療，將可望能避免永久性的神經異常或是身體損害等後遺症，對孩子也多一分保障。
根據國民健康署資料指出，台灣自民國74年開始執行5項新生兒篩檢，直至民國95年7月起篩檢項目增加至11項；然而，今 (108) 年10月起新生兒篩檢項目將擴大增加為21項，實為嬰兒與家長的福音。吳書毅醫師表示，新生兒篩檢只要在嬰兒出生48小時採取微量的腳跟血，即可完成所有檢查項目，篩檢結果將以陽性與陰性呈現；但吳醫師補充，即便檢驗結果呈陽性也不代表100%罹患該項疾病，提醒家長應該在接獲通知時就儘早安排嬰兒接受進一步的檢查，若確診則須盡早接受治療，才更能保障孩子的健康。
21項新生兒先天代謝異常疾病篩檢項目包括：
1. 高胱胺酸尿症 (HCU)
2. 半乳糖血症 (GAL)
3. 苯酮尿症 (PKU)
4. 先天性甲狀腺低能症 (CHT)
5. 葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症（G6PD，即俗稱的蠶豆症）
6. 先天性腎上腺增生症 (CAH)
7. 楓糖漿尿症 (MSUD)
8. 中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症 (MCAD)
9. 戊二酸血症第一型 (GA I)
10. 異戊酸血症 (IVA)
11. 甲基丙二酸血症 (MMA)
12. 瓜胺酸血症第I型 (CIT I)
13. 瓜胺酸血症第II型 (CIT II)
14. 三羥基三甲基戊二酸尿症 (HMG)
15. 全羧化酶合成酶缺乏 (HCSD)
16. 丙酸血症 (PA)
17. 原發性肉鹼缺乏症 (PCD)
18. 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型 (CPT I)
19. 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型 (CPT II)
20. 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 (VLCAD)
21. 早發型戊二酸血症第II型 (GA II)
新生兒篩檢相關問題，建議諮詢「小兒科」
圖文創作：健談
專家資訊：弘森診所 吳書毅醫師
延伸閱讀：
【兒童7次預防保健服務】 https://www.havemary.com/article.php?id=5205
【新生兒聽力篩檢】 https://www.havemary.com/article.php?id=4694
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