潮健康／編輯部
素有「華語流行音樂教父」美名的知名藝人劉家昌，近日不敵肺癌腦轉移病逝，享壽83歲。肺癌為位居國人癌症發生人數、死亡率第一的「雙冠王」，亦是實現「健康台灣：降低癌症死亡率1/3」目標的首要攻克癌別。健保繼5月給付NGS次世代基因檢測後，10月再針對晚期肺癌EGFR變異者全面給付第三代標靶藥物治療，實為癌友之福。
6旬婦肺癌腦轉移家中昏迷 治療半年竟可每天運動3小時
然而，台灣癌症基金會表示，EGFR變異家族中有罕見的「Exon20」等基因變異，目前健保僅有化療可用，且預後並不理想。台北慈濟醫院胸腔內科黃俊耀醫師表示，以一名60多歲肺癌腦轉移女性患者為例，日前接送孫女下課後被發現倒在沙發昏迷不醒，家人發現後緊急送醫檢查才發現是肺癌腦轉移。
雪上加霜的是，經NGS檢測發現，該患者確認為罕見的Exon 20基因變異，其家屬與醫師溝通後，決定自費 Exon 20對應標靶治療搭配化療；經6個多月追蹤觀察，該患者肺部與腦部腫瘤明顯縮小，甚至可以每天運動3小時，復原狀況十分良好。然而，並非所有Exon 20變異肺癌病友都能負擔得起昂貴的標靶藥物費用。
台北慈濟醫院胸腔內科黃俊耀醫師對此表示，診間就曾有一名Exon 20變異病友，因為家庭無法負擔自費藥物，長期使用化療藥物效果不佳、病情惡化，只好選擇進入安寧。期待健保加速接軌國際，加速給付罕見基因變異對應標靶，完善EGFR突變精準治療最後一塊拼圖，免於「同病不同命」的感慨。
「3大黃金策略」最後一塊拼圖 EGFR精準用藥盼減少無效治療
台灣胸腔暨重症加護醫學會陳育民理事長指出，為突破肺癌高發生人數、高死亡率之困境，政府目前透過3項策略著手，包括推動肺部低劑量電腦斷層掃瞄（LDCT）、健保給付NGS檢測找出潛在致病基因與精準投藥，也期待在癌症新藥基金政策下，加速完善「EGFR突變」精準治療的拼圖。
肺癌治療隨著醫療進步，從傳統化療的一體適用，朝向個人化精準治療發展。黃俊耀醫師說明，NGS可快速偵測大量基因突變，幫助病友「量身打造」適合的療程，及早揪出突變基因。健保給付NGS政策上路，對基因分型相對較多且完整的肺癌是重要里程碑，有助於精準用藥以減少無效醫療。
Exon 20突變僅有化療可用！ 肺癌病友苦嘆：「同病不同命」
陳育民理事長以台灣最常見的「非小細胞肺癌」為例，約55%為EGFR突變型，其中「Exon 19」和「Exon 21」為最常見之基因突變，合計佔85%，適用第一至第三代標靶；而排名第三、佔比僅4％的Exon 20變異，目前健保僅有化療可用，多數癌友面對Exon 20對應標靶藥物，容易淪入看得到卻吃不到的窘境。
黃俊耀醫師從基因序列做說明，Exon 19與21都屬於「缺陷型外顯子」，臨床發現對第一至三代的標靶藥物反應良好，但近幾年發現罕見突變基因Exon 20，則屬於「插入型外顯子」，接受第一至三代標靶治療的整體存活期，不但較一般肺癌病友減少約10個月，甚至僅有傳統化療的一半，就連免疫治療的效果也不如預期。
國際建議一線使用「對應標靶藥」 專家：盼能終結「以命試藥」悲歌
不過，現在國際治療指引也有建議的一線Exon 20對應標靶可選擇。研究顯示，Exon 20基因變異肺癌病友，相較於單用化療，一線使用Exon 20對應標靶搭配化療，可延長2倍不惡化時間，且降低6成以上疾病惡化或死亡風險，且亞洲人反應率尤佳，為病人帶來一線曙光。
最後，台灣癌症基金會蔡麗娟副執行長表示，癌症治療邁入精準醫療時代，標靶藥物的使用幫助晚期肺癌病友更有效地對抗疾病。目前，國際治療指引已建議針對Exon 20等罕見基因型別病友使用相對應的標靶藥物，但現行治療囿於健保僅有化療可用，病友苦嘆「同病不同命」，可能面臨無效治療的窘境。
蔡麗娟副執行長呼籲有關單位，需重視癌症新藥可近性的議題，進而透過政策規劃，幫助罕見基因型別的癌友能有獲得治療的機會，期盼健保接軌國際，加速癌藥可近性，終結「以命試藥」的悲歌、最終能完善肺癌治療的拼圖。
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