現年13歲的林小妹，出生6個月大時就因反覆電解質不平衡及低血鉀症而接受治療，直到6歲時再受反覆發作的肺炎與胰臟炎之苦，自外院轉至台北榮總，進一步透過全外顯子定序基因檢測（WES），才確診為罕見遺傳性疾病「囊性纖維化」。歷經7年專業照護，讓肺功能維持穩定，使生活品質接近一般同齡孩童。
收治個案的台北榮總遺傳諮詢中心主任楊佳鳳表示，囊腫性纖維化（Cystic Fibrosis）是一種罕見的隱性遺傳疾病，父母若為無症狀帶因者，孩子有四分之一的機率得到此病。主要影響肺臟，但也常發生於胰臟、肝臟、腎臟及腸胃道，長期影響包含肺部感染所導致的呼吸困難及濃稠積痰，其他可能的症狀包括鼻竇炎、發育不良、油便等，且臨床表現因人而異。
隱性遺傳罕病恐被濃痰淹死
楊佳鳳說明，囊性纖維化患者因第7對染色體長臂上的「囊性纖維化跨膜調節因子」（CFTR）基因發生突變，導致氣道、腸胃道與汗腺等上皮細胞易受任何細菌及病毒感染，產生「大量且異常濃稠如口香糖」的痰液，引發呼吸、消化及生殖等多個系統的功能異常，並對肺臟等多個器官造成傷害。
楊佳鳳指出：「囊性纖維化患者最怕肺部積痰速度快於排出速度，形成慢性阻塞與反覆感染，嚴重時痰液會堵塞呼吸道，造成呼吸衰竭甚至被痰液溺死。」每日需持續進行特殊力道的拍痰、姿勢引流及服用化痰藥物，才能有效清除濃痰；若未能及時將痰液排出，恐有生命危險，到了中年時期肺功能指數衰退至40以下，就準備進入肺臟移植。
醫呼籲納常規新生兒篩檢
楊佳鳳強調，囊性纖維化的盛行率在歐美白人族群中，約每3,200名新生兒中就有1例，帶原率高達二十五分之一，可透過新生兒篩檢及早發現介入治療。然而在台灣及東亞地區，該病極為罕見、症狀也較輕微，難以早期發現，台灣目前通報病例僅有18例，患者常受多年細菌及病毒感染折磨之苦，奔波多家醫院才可能確診。
楊佳鳳提到，根據台北榮總兒童醫學部多年經驗及大規模基因篩檢約4,000人資料，推估國內的囊性纖維化的發生率可能達三萬分之一，可能仍有數十至上百人尚未確診。該病早期診斷極度影響預後，且已有高專一度治療方式，已符合台灣新生兒篩檢疾病標準，呼籲政府應將其納入常規新生兒篩檢，以利早期發現介入治療。
楊佳鳳說，囊性纖維化患者需接受高頻率胸壁震盪治療，患者必須先用化痰藥物，再透過特殊專利的拍痰背心把痰「震」出來。由於國內病例較少，醫療團隊為啟動完整CF標準照護流程，協助申請專案藥物、自籌罕病資源，「當時拍痰背心（高頻震盪排痰系統）在台灣無代理商，詢價高達40～50萬元，直到家屬在美國拍賣網站eBay看到二手拍痰背心出售，價格約5萬元，才順利將第1件背心買進國內。」
除了排痰背心外，抗生素治療亦需長期自費。楊佳鳳指出，該藥可將原本濃稠的痰液「化得像水」，但至今仍未納入健保給付，且疫情前後價格幾乎翻倍，目前化痰藥每支約3,900元。依標準建議用量，病人原應每天早上打1支，但在沉重的經濟壓力下，病人只能改為每週打1支，即使節省用量，每月費用仍高達約1.2萬元，並非所有家庭都能負擔。
「只要確診夠早，幾乎可以保留完整的肺功能！」楊佳鳳表示，醫療團隊歷經7年專業照護，為上述個案林小妹持續維持肺功能穩定，無需使用氧氣輔助，生活品質接近一般同齡孩童，治療成果優於美國多數CF治療中心，達到全美前25%的水準。
台北榮總兒童醫學部主任鄭玫枝表示，若出現以下警訊，應提高警覺可能罹患罕見囊性纖維化：
- 新生兒胎便阻塞
- 不明原因低血鉀
- 反覆或原因不明的胰臟炎
- 反覆肺部感染
- 慢性或反覆性鼻竇炎
鄭玫枝提醒，目前國外已有精準的篩檢工具，且近年囊性纖維化已有突破性治療進展，例如小分子三合一標靶藥物。唯有將囊性纖維化納入新生兒篩檢，才能真正落實「早期診斷、早期治療」，若未在疾病初期即建立完整肺部照護，患者可能於中年即面臨肺臟移植等高風險治療。
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本文授權轉載自《優活健康網》，原文為罕病「囊性纖維化」險被濃痰淹死！醫籲納新生兒篩檢：發現晚需肺移植
