奧勒岡州參與全國新生兒基因篩檢研究 擴大檢測逾700種疾病
美國奧勒岡州已獲選參與一項全國性的新生兒基因組篩檢研究，名為BRIDGES-NBS計畫。這項計畫結合了例行的新生兒血點篩檢流程與新興科技，旨在檢測嬰兒可能罹患的遺傳性疾病。該研究將評估如何將這些新技術納入常規新生兒篩檢，以及診斷後的照護應如何管理。奧勒岡州新生兒血點篩檢計畫經理Patrice
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馬偕篩檢逾83萬新生兒成果！ 黏多醣症2個月大可確診
【NOW健康楊芷晴／台北報導】以往平均4.3歲才能確診的黏多醣症，經研究證實確診年齡可以提早到0.2歲，爭取病兒的骨骼、器官甚至智力尚未受到黏多醣堆積，造成不可逆的傷害前，進行早期酵素替代療法（ERT）或造血幹細胞移植（HSCT），有機會維持正常的生長與生活功能，馬偕團隊13日公布這項研究
馬偕十年篩檢84萬新生兒 提早揪出黏多醣症！ 為台灣爭光
【記者蔡富丞/台北報導】馬偕紀念醫院（13）日公布十年重大研究成果，團隊自2015年起完成全台83萬8585名新生兒黏多醣症篩檢，成功將確診年齡從平均4.3歲大幅提早至0.2歲，共揪出31名病童，搶在器官與智力受損前介入治療。此項成果已發表於國際權威期刊《醫學遺傳學》，奠定台灣在全球罕病篩檢
翻轉命運！新生兒篩檢多勾一項 罕病兒躲過骨骼變形、智力受損
CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導罕見疾病「黏多醣症」新生兒篩檢，台灣有新突破！馬偕醫院今（13）日發表最新研究成果，研究團隊歷時十年完成近84萬新生兒篩檢，證實以往平均4.3歲才能確診的黏多醣症，確診年齡可以一口氣提早到出生後2個月，爭取在骨骼、器官甚至智力尚未造成不可逆的傷害前，早期接
高醫舉辦2026 SMA國際研討會 內容從新生兒篩檢到全人終身照護 結合全球專家打造世界新典範
【今傳媒/記者李祖東報導】隨著臺灣自今年7月1日起正式將脊髓性肌肉萎縮症（SpinalMuscularAtrophy，簡稱SMA）新生兒篩檢全面納入公費給付，臺灣罕見疾病照護正式邁入全新里程碑。由高雄醫學大學、高雄醫學大學附設中和紀念醫院、台灣小兒神經醫學會與台灣SMA病友協會等單位共同舉辦
從新生兒篩檢到全人終身照護 高醫攜手全球專家打造世界新典範
脊髓性肌肉萎縮症（SpinalMuscularAtrophy，簡稱SMA）新生兒篩檢7月1日起全面納入公費給付，為臺灣罕見疾病照護邁入新里程碑。一場「2026SMA國際研討會」在高醫舉行，匯聚臺灣、美國、香港等地專家學者與病友團體共同探討SMA照護最新發展。由高雄醫學大學、高雄
高醫舉辦2026 SMA國際研討會 臺灣罕見疾病照護正式邁入全新里程碑
【互傳媒／記者范家豪／高雄報導】 隨著臺灣自今年7月1日起正式將脊髓性肌肉萎縮症（SpinalMuscularAtrophy，簡稱SMA）新生兒篩檢全面納入公費給付，臺灣罕見疾病照護正式邁入全新里程碑。由高雄醫學大學、高雄醫學大學附設中和紀念醫院、台灣小兒神經醫學會與台灣SMA病友協會等單位
從新生兒篩檢到全人終身照護 高醫2026 SMA國際研討會 攜手全球專家打造世界新典範
【記者王雯玲／高雄報導】隨著臺灣自今年7月1日起正式將脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）新生兒篩檢全面納入公費給付，臺灣罕見疾病照護正式邁入全新里程碑。由高雄醫學大學、高雄醫學大學附設中和紀念醫院、台灣小兒神經醫學會與台
7／1起新生兒公費篩檢擴大 家長憂SMA篩檢影響投保？衛福部回應了
【健康醫療網／記者林則澄報導】今年7月1日起「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」正式納入新生兒公費篩檢項目，但有專家擔心，部分家長可能因顧慮保險權益，選擇等替孩子取名、完成投保後才接受篩檢，可能錯過黃金採檢期。對此，衛生福利部指出，目前國內新生兒篩檢率已達99%以上，且不會因篩檢結果影響投保，後續也將持續
7／1起新生兒公費篩檢擴大 家長憂SMA篩檢影響投保？衛福部回應了
【健康醫療網／記者林則澄報導】今年7月1日起「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」正式納入新生兒公費篩檢項目，但有專家擔心，部分家長可能因顧慮保險權益，選擇等替孩子取名、完成投保後才接受篩檢，可能錯過黃金採檢期。對此，衛生福利部指出，目前國內新生兒篩檢率已達99%以上，且不會因篩檢結果影響投保，後續也將持續
7月新制！只有一類奶能標「鮮乳」賣 化粧品代購、網拍小心觸法
CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導即將進入7月，衛福部有多項關係民眾生活新制要上路！包括配合農業部的「鮮乳標章」制度，未來只有取得「鮮乳標章」或農產品生產及驗證管理法之「驗證標章」者，才能標示為「鮮乳」販售，標示不實最重可以開罰新台幣400萬元；另外，所有市售化妝品與保養品必須建立完整檔案
SMA納新生兒篩檢！7／1起22項全額補助 出生滿48小時是關鍵
【健康醫療網／記者林則澄報導】國內生育保健遺傳相關檢驗補助方案自7月1日起將全面升級，衛生福利部國民健康署宣布，除了調高產前遺傳診斷及血液細胞遺傳學檢驗補助金額，新生兒先天性代謝異常等疾病篩檢也由部分補助改為全額補助，並將罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」列為公費篩檢項目，總篩檢項目擴增至22項，並希望透
SMA納新生兒篩檢！7／1起22項全額補助 出生滿48小時是關鍵
【健康醫療網／記者林則澄報導】國內生育保健遺傳相關檢驗補助方案自7月1日起將全面升級，衛生福利部國民健康署宣布，除了調高產前遺傳診斷及血液細胞遺傳學檢驗補助金額，新生兒先天性代謝異常等疾病篩檢也由部分補助改為全額補助，並將罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」列為公費篩檢項目，總篩檢項目擴增至22項，並希望透
生育保健7月補助加碼破萬！ 天價罕病藥「SMA」首納新生兒篩檢
CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導新生兒爸媽注意了！國健署今（26）日宣布，7月1日起將正式推動「生育保健之遺傳相關檢驗補助精進方案」，大幅調高育齡家庭孕產期的檢驗補助金額，從「產前遺傳診斷」、「血液細胞遺傳學檢驗」到「新生兒先天性代謝異常等疾病篩檢」總補助金額加碼至新台幣1萬1250元；
「亞太罕見疾病創新治療中心」啟動 台灣罕病治療量能走向跨境照護樞紐
全球目前已知罕見疾病超過7千種，雖然單一疾病患者人數不多，但累積受影響人口卻高達數億人。對許多病友而言，真正艱難的往往不是治療本身，而是漫長等待被正確診斷、找到有能力接手的醫療系統，與真正取得治療資源。在此背景下，「亞太罕見疾病創新治療中心」近日正式啟動。在衛生福利部見證下，由財團法人台灣醫療健康產
新生兒篩檢加碼補助即日上路 桃園市婦幼措施立標竿
CNEWS匯流新聞網記者胡照鑫／台北報導近年積極推動多項婦幼措施，桃園市今（115）年5月更推出「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢補助計畫」，除既有中央提供之21項公費新生兒篩檢外，額外納入脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等10項桃園專屬篩檢項目。補助內容包含「自費項目檢驗費用」1,450元、「21項公費
產官學攜手啟動「亞太罕見疾病創新治療中心」，台灣罕病治療經驗幫助新南向國家提升嬰兒困難診斷率
文／郭家和台灣醫療經驗走向國際 產官學攜手啟動「亞太罕見疾病創新治療中心」台灣罕病照護治療持續接軌國際，今（5/12）日財團法人台灣醫療健康產業卓越聯盟基金會（MET）與羅氏大藥廠攜手台灣醫界聯盟基金會，正式啟動「亞太罕見疾病創新治療中心」。衛生福利部石崇良部長出
新生兒篩檢7月起全「免費」！ 石崇良：加碼億元、21項變22項
CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導新生兒篩檢今年7月起通通「免費」！衛生福利部部長石崇良今（12）日宣布，現行21項的新生兒篩檢（其中18項為罕見疾病），今年7月起，將全面加碼，不但篩檢項目擴增至22項，新納入罕病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」，且由現行部分補助，改為政府全額給付，費用從過
桃市推動新生兒先天性代謝異常篩檢補助 張善政：及早發現守護孩子健康
圖說：張市長提前向所有辛勞的母親獻上祝福。（圖/市府提供） 【大成報記者袁慧心/桃園報導】桃園市長張善政今（8）日下午前往林口長庚紀念醫院，出席「婦幼守護溫馨送暖－桃園市孕產婦關懷照護行動」，探視安胎中的孕婦並致贈關懷卡及康乃馨，提前向所有孕期中的辛勞母親獻上祝福。張市長表示，市府在婦幼局成立後
桃市推動新生兒先天性代謝異常篩檢補助 張善政：及早發現守護孩子健康
記者黃駿騏／桃園報導張市長提前向所有辛勞的母親獻上祝福。桃園市長張善政8日下午前往林口長庚紀念醫院，出席「婦幼守護溫馨送暖－桃園市孕產婦關懷照護行動」，探視安胎中的孕婦並致贈關懷卡及康乃馨，提前向所有孕期中的辛勞母親獻上祝福。張市長表示，市府在婦幼局成立後，針對準媽媽與新生兒提供許多補助，今（115
桃園婦幼福利再升級！張善政長庚送暖 每年萬名新生兒受惠
市長張善提前向所有辛勞的母親獻上祝福。圖：市府提供桃園市長張善政今(8)日下午前往林口長庚紀念醫院，出席「婦幼守護溫馨送暖－桃園市孕產婦關懷照護行動」，探視安胎中的孕婦並致贈關懷卡及康乃馨，提前向所有孕期中的辛勞母親獻上祝福。張善政表示，市府在婦幼局成立後，針對
罕病專家會議召開 篩檢制度檢討與健保預算成關注焦點
【NOW健康吳思奕／台北報導】罕見疾病權益促進委員會於4月30日召開115年度第1次專家會議，由立法委員王正旭擔任召集人，邀集多位立法委員、專家學者及政府代表，針對「罕見疾病確診檢驗政策」及「健保罕藥專款編列與審核流程」2大議題進行深度交流。會中針對即將編列116年罕藥專款預算之計算公
桃園5月起擴大補助SMA等10項新生兒自費篩檢 共同守護新生兒
【今傳媒／記者簡勻青報導】桃園市長張善政今（29）日下午主持市政會議時宣布，市府自5月1日起擴大補助新生兒篩檢，除涵蓋中央公費項目自付額，更納入脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等10項自費篩檢，每案最高補助2,000元，預計每年嘉惠1.3萬名新生兒。張市長表示，透過早期篩檢與及時治療，能有效降低罕見疾病
桃園5月起擴大補助SMA等10項新生兒自費篩檢 每年將嘉惠1.3萬名新生兒
記者黃家柔／桃園報導張市長宣布，市府自5月1日起擴大補助新生兒篩檢。桃園市長張善政29日下午主持市政會議時宣布，市府自5月1日起擴大補助新生兒篩檢，除涵蓋中央公費項目自付額，更納入脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等10項自費篩檢，每案最高補助2,000元，預計每年嘉惠1.3萬名新生兒。張市長表示，透過早期
桃園5月起擴大補助SMA等10項新生兒自費篩檢 每年將嘉惠1.3萬名新生兒
▲桃園市長張善政宣布，桃市府自5月1日起擴大補助新生兒篩檢。(圖／桃市府提供) 【大成報記者袁慧心/桃園報導】桃園市長張善政今（4/29）日下午主持市政會議時宣布，市府自5月1日起擴大補助新生兒篩檢，除涵蓋中央公費項目自付額，更納入脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等10項自費篩檢，每案最高補助2,000
育兒神隊友！桃園擴大新生兒篩檢補助5/1上路 最高2000元
桃園市長張善政下午主持市政會議時宣布，市府自5月1日起擴大補助新生兒篩檢。圖：市府提供桃園市長張善政今（29）日下午主持市政會議時宣布，市府自5月1日起擴大補助新生兒篩檢，除涵蓋中央公費項目自付額，更納入脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等10項自費篩檢，每案最高補助2
守護兒童健康 雲嘉首家通過醫策會DDH照護認證嘉基再創里程碑
【記者劉芳妃／嘉義市報導】嘉義基督教醫院於2026年4月正式通過醫策會「小兒髖關節發育不良（簡稱DDH）照護品質認證」，是雲嘉地區第一家獲此認證的醫院，也是雲嘉地區唯一的小兒骨科團隊。這份榮耀不僅是專業實力的具體印證，也延續了嘉基創院六十餘年來對兒童健康的深切重視。前年1月約1
龐貝氏症可治卻「怕晚一步」 醫籲納入公費篩檢：黃金治療期不等人
【健康醫療網／記者林則澄報導】龐貝氏症雖為罕見遺傳疾病，但目前尚未納入公費新生兒篩檢，臨床上仍可能出現因延誤檢查而錯過黃金治療期的情形。醫師指出，該病雖有治療方式，但若未及早發現，可能出現嚴重併發症，其中嬰兒型（IOPD）病童多來不及長大，而若能在出生後即診斷並安排用藥，患者則有機會順利成長，並維持
龐貝氏症可治卻「怕晚一步」 醫籲納入公費篩檢：黃金治療期不等人
【健康醫療網／記者林則澄報導】龐貝氏症雖為罕見遺傳疾病，但目前尚未納入公費新生兒篩檢，臨床上仍可能出現因延誤檢查而錯過黃金治療期的情形。醫師指出，該病雖有治療方式，但若未及早發現，可能出現嚴重併發症，其中嬰兒型（IOPD）病童多來不及長大，而若能在出生後即診斷並安排用藥，患者則有機會順利成長，並維持