罕病治療不只要「有藥可用」！專家聚焦早期診斷、給付與價值評估
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】社團法人台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）日前舉辦「2026罕見疾病論壇」，邀集政府機關、臨床醫師、學者專家、病友團體、產業界及國際專家，聚焦罕病早期診斷與治療、藥物可近性、病人參與及價值評估等議題，期透過跨領域及國際交流，借鏡全球經驗，共同思考台灣罕病照護及醫
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罕病治療不只要「有藥可用」！專家聚焦早期診斷、給付與價值評估
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】社團法人台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）日前舉辦「2026罕見疾病論壇」，邀集政府機關、臨床醫師、學者專家、病友團體、產業界及國際專家，聚焦罕病早期診斷與治療、藥物可近性、病人參與及價值評估等議題，期透過跨領域及國際交流，借鏡全球經驗，共同思考台灣罕病照護及醫
罕病照護不只治療 花蓮慈院串聯跨專業陪伴患者
為提升花東地區醫療及長照人員對罕見疾病的認識，花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心日前舉辦「115年度罕見疾病照護服務計畫說明暨罕見疾病臨床診斷治療及照護研討會」，從罕病照護、孕前篩檢、疾病治療到藝術治療，分享跨專業照護經驗，活動聚集花東地區醫事及長照相關人員參與，透過交流提升罕病照護知能與個案生活品質。
2026罕病論壇聚焦診斷、治療與價值評估 跨界共議打造以病人為中心的永續照護體系
社團法人台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）日前舉辦「2026罕見疾病論壇」，邀集政府機關、臨床醫師、學者專家、病友團體、產業界及國際專家，聚焦罕病早期診斷與治療、藥物可近性、病人參與及價值評估等議題，期透過跨領域及國際交流，借鏡全球經驗，共同思考台灣罕病照護及醫療給付制度的精進方向。TaSP
罕病照護不能只求早確診 脊髓性肌肉萎縮症14天治療窗可能只剩7天
文｜未來醫編輯室篩檢找到疾病 行政流程卻可能吃掉一半治療時間罕見疾病從篩檢、確診到用藥，每一個行政環節都可能壓縮治療時間。台灣藥物經濟暨效果研究學會舉辦2026罕見疾病論壇，邀集政府、臨床、學界、病友團體、產業及國際專家，討論早期診斷、藥物可近性、病人參與與價值評
罕病治療再進化！中國附醫推動SMA「多專科照護」與治療新選擇
【健康醫療網／記者陳佳慧報導】脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的隱性遺傳疾病，過去常因「運動功能退化、無力、無法行走」等表象，被誤認為單純的骨骼或肌肉問題。然而，中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿指出，SMA的核心在於SMN基因缺陷，導致人體細胞中不可或缺的SMN蛋白質無法正常製造。由於該蛋白質廣
罕病治療再進化！中國附醫推動SMA「多專科照護」與治療新選擇
【健康醫療網／記者陳佳慧報導】脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的隱性遺傳疾病，過去常因「運動功能退化、無力、無法行走」等表象，被誤認為單純的骨骼或肌肉問題。然而，中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿指出，SMA的核心在於SMN基因缺陷，導致人體細胞中不可或缺的SMN蛋白質無法正常製造。由於該蛋白質廣
健保審「罕病藥」爆洩密案！ 石崇良詫異：不再續聘該委員
CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導健保審查罕病藥物，卻爆出擔任專家諮詢委員的國內知名女醫師外洩資料給藥廠「請幫做表格」，被台北地檢署依洩密罪起訴。衛福部部長石崇良今（18）日表示，將不再續聘該名女醫師為專家，同時要求健保署重新檢視並強化相關保密協定機制，不過，他強調，審查是專家委員們多數共
妙齡女經期劇烈腹痛找不到原因 醫揭罕病「急性間歇性紫質症」
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】一名28歲女性，多年來飽受不明腹痛折磨，多次痛到打滾，送醫皆找不到病因。林口長庚醫院神經內科部副部主任郭弘周醫師表示，檢查發現元凶為罕見遺傳疾病「急性間歇性紫質症」（AcuteIntermittentPorphyria,AIP）。經醫療處置與遺傳諮詢後，目前已恢復
妙齡女經期劇烈腹痛找不到原因 醫揭罕病「急性間歇性紫質症」
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】一名28歲女性，多年來飽受不明腹痛折磨，多次痛到打滾，送醫皆找不到病因。林口長庚醫院神經內科部副部主任郭弘周醫師表示，檢查發現元凶為罕見遺傳疾病「急性間歇性紫質症」（AcuteIntermittentPorphyria,AIP）。經醫療處置與遺傳諮詢後，目前已恢復
「蜂鳥徵」現蹤 員榮醫院神內醫師揪出罕病PSP
【創新聞記者張溎壕／彰化報導】彰化一名77歲男子近期頻繁無故跌倒，家人原以為只是年紀大、腳沒力，沒想到到員榮醫院神經內科檢查後，竟發現罹患罕見的「進行性核上神經麻痺症（PSP）」。醫師透過神經學檢查及MRI影像，在腦部發現明顯中腦萎縮，呈現俗稱的「蜂鳥徵」，加上患者眼睛無法往上看，終於找出頻繁跌倒
全身長腫瘤「遺傳罕病」全台近半病人在這治！ 國泰醫院連5年獲獎
CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導遺傳罕見疾病「逢希伯-林道症候群（VHL）」，因為基因異常造成血管細胞過度增生，會在全身各處形成腫瘤，在台灣，光是國泰醫院一家醫院就收治全台近半數個案，創建家族樹模型，院方今年就因為精準解碼VHL，加上國際協助聖露西亞慢性病防治以及新生兒照護等傑出表現，榮