陪伴勝過千言萬語 東區罕見疾病關懷志工培力
在醫療之外，「陪伴」也是支持病友的重要力量。花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心於4月25日舉辦「115年東區罕見疾病關懷志工培力活動」，邀請來自醫院、社區以及學校等不同社會背景的學員，學習溝通技巧與陪伴罕見疾病個案的方式。 副院長吳彬安勉勵學員，志工是慈濟的重要特色，而罕見疾病的照顧往往更漫長更辛苦
搜尋結果
像失智卻不是失智⋯醫揭罕病「神經元核內包涵體病」讓大腦神經病變
一名75歲女性，9年前曾因嚴重頭暈、步態不穩就醫，當時被診斷為「與自體免疫甲狀腺炎相關之類固醇反應性腦病變」（Steroid-ResponsiveEncephalopathyAssociatedwithAutoimmuneThyroiditis），在接受類固醇治療後症狀顯著改善。不料202
FDA 罕病基因療法審查新規 聚焦生物學證據、公開徵詢至今日
商傳媒｜康語柔／綜合外電報導美國食品藥物管理局（FDA）於今年二月發布了一份名為「針對超罕見疾病的個人化療法合理機制框架」的草案指引。這項新框架旨在為治療極少數患者群體（甚至可能僅針對單一患者）的個人化基因編輯療法建立監管途徑，以應對傳統臨床試驗的限制，其公開徵詢意見的期限截至今日（4月28
全台僅約54例！6旬嬤抗罕病30年 小腦脊椎反覆冒腫瘤「切了還長」
【健康醫療網／記者黃嫊雰報導】63歲林女士，是國泰綜合醫院收治的第一例遺傳罕病「逢希伯-林道症候群（VHL）」個案。當年28歲的她因走路不穩、頭痛、嘔吐等症狀就醫，經檢查為腦部腫瘤並接受手術，不料9年後再次於頸椎發現4顆腫瘤，同樣以手術切除。2025年，林女士感到莫名下背痛、下肢無力、排尿困難等症狀
全台僅約54例！6旬嬤抗罕病30年 小腦脊椎反覆冒腫瘤「切了還長」
【健康醫療網／記者黃嫊雰報導】63歲林女士，是國泰綜合醫院收治的第一例遺傳罕病「逢希伯-林道症候群（VHL）」個案。當年28歲的她因走路不穩、頭痛、嘔吐等症狀就醫，經檢查為腦部腫瘤並接受手術，不料9年後再次於頸椎發現4顆腫瘤，同樣以手術切除。2025年，林女士感到莫名下背痛、下肢無力、排尿困難等症狀
強化照護力 花慈罕見疾病研習營養、皮膚與居家復能
為提升長照人員對罕見疾病的認識與照護能力，花蓮慈濟醫院舉辦「115年度東區罕見疾病照護服務計畫說明暨長照人員罕病知能研習活動」，邀集遺傳諮詢師、營養師、皮膚科醫師及物理治療師，從多面向解析罕見疾病個案的照護需求，吸引多位第一線長照人員及個案管理師參與。 遺傳諮詢師翁純瑩表示，東部地區資源相
全身器官狂長腫瘤切不完⋯婦罹遺傳罕病開6次大刀，醫：全台僅54例
63歲的林女士自28歲確診罹患罕見疾病「逢希伯－林道症候群」以來，30多年來反覆面臨腫瘤生成與復發的挑戰。她並非典型癌症患者，而是因體質使腫瘤持續在中樞神經等部位生成，幾乎每10年就需接受一次重大手術治療，包括延腦腫瘤切除、加馬刀放射手術，以及脊椎腫瘤切除等。收治患者的國泰醫院外科部顧問醫師黃金山表
「父母接力捐肝腎」救罕病兒 臺大醫完成高難度重症病童器官移植
【健康醫療網／記者黃嫊雰報導】現年12歲的許小弟，約5個月大時因休克轉診至臺大醫院，當時臨床表現為高血壓及急性腎損傷，後確診多重罕病，且隨著疾病進展，其肝、腎功能皆惡化，經評估後於去（2025）年1月由媽媽捐贈部分肝臟、進行活體移植；今年1月再移植爸爸的腎臟。術後在醫療團隊的持續照護下，許小弟整體狀
「父母接力捐肝腎」救罕病兒 臺大醫完成高難度重症病童器官移植
【健康醫療網／記者黃嫊雰報導】現年12歲的許小弟，約5個月大時因休克轉診至臺大醫院，當時臨床表現為高血壓及急性腎損傷，後確診多重罕病，且隨著疾病進展，其肝、腎功能皆惡化，經評估後於去（2025）年1月由媽媽捐贈部分肝臟、進行活體移植；今年1月再移植爸爸的腎臟。術後在醫療團隊的持續照護下，許小弟整體狀
一到傍晚就「跛腳」以為足底筋膜炎 一檢查竟是罕病
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】25歲在科技業上班的陳小姐，近兩年每到傍晚左腳就不聽使喚，不僅出現疼痛感，走路還會一拐一拐，起初輾轉就醫一度被認為是足底筋膜炎，經臺北醫學大學附設醫院神經內科醫師、同時也是臺北神經醫學中心副院長的葉篤學醫師詳細檢查後，確認陳小姐罹患的是罕見的「瀨川氏症」。陳小姐在規律調
不讓罕病限制人生 世界血友病日籲：早期診斷開啟照護的第一步
【健康醫療網／記者陳佳慧報導】血友病並不罕見，隨著醫療技術進步，「早期且精準的診斷」已成為影響病友生活品質的關鍵起點。響應2026世界血友病日，社團法人中華民國血友病協會與台灣血栓暨止血學會共同舉辦「診斷：照護的第一步，團隊共同守護病友每一哩路」活動。會中邀請「台灣血友病之父」沈銘鏡教授及多位權威專
影音／全台首例「兒童多重器官移殖」 父母接力捐肝腎救罕病兒
台大醫院完成全台首例「兒童多重器官移植」，為12歲罕病男童許小弟在一年內接續移植母親的肝臟與父親的腎臟。許小弟5個月大時因心因性休克確診罕病，長年飽受反覆住院之苦，如今術後恢復良好，已重返校園，更許願希望能與家人一起出國旅遊。許小弟在鏡頭前扭腰擺臀、笑容燦爛，看起來活潑開朗，但其實他
不讓罕病限制人生 世界血友病日籲：早期診斷開啟照護的第一步
【健康醫療網／記者陳佳慧報導】血友病並不罕見，隨著醫療技術進步，「早期且精準的診斷」已成為影響病友生活品質的關鍵起點。響應2026世界血友病日，社團法人中華民國血友病協會與台灣血栓暨止血學會共同舉辦「診斷：照護的第一步，團隊共同守護病友每一哩路」活動。會中邀請「台灣血友病之父」沈銘鏡教授及多位權威專