Anthropic 進軍創藥領域 AI 瞄準罕見疾病治療
人工智慧（AI）開發商Anthropic於週二（10月27日）宣布正式跨足創藥事業，鎖定罕見疾病治療藥物的研發。根據《日本經濟新聞》報導，Anthropic已招募藥物開發人才，並計劃利用自家開發的AI模型Claude來加速罕見疾病治療藥物的研發進程。為此，Anthropic收
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美國FDA革新罕病治療審查 代理局長強調病患角色
美國食品藥物管理局（FDA）正積極推動罕見疾病（俗稱孤兒病）治療藥物的審查流程革新，並於本週舉行兩場公開會議，旨在強化病患在藥物開發過程中的參與度。根據《POLITICO》報導，美國食品藥物管理局代理局長KyleDiamantas強調，該局必須「更好地、經常性地，而非偶發性地納入病患的聲音」
（有影片）／基因治療到癌症免疫療法 彰基攜手國際為病童找希望
（觀傳媒彰化新聞）【記者陳雅芳／彰化報導】彰化基督教醫院歡慶創院130週年、彰基兒童醫院成立12週年，24、25日舉辦院慶系列活動，邀集美國、日本、義大利及國內醫學專家齊聚彰化，交流基因治療、精準醫療及兒童癌症免疫治療最新發展，並邀請25名罕病病童及45名家屬回娘家，
從基因治療到罕病兒童回娘家 彰基兒醫12週年展現醫療新希望
【焦點時報／記者林明佑報導】從基因治療、精準醫療到罕見兒童癌症免疫治療，醫療科技的進步正為許多病童帶來新希望。適逢彰化基督教醫院創院130週年、彰基兒童醫院成立12週年，於24日至25日隆重舉辦院慶系列活動，邀請美國、日本、義大利及國內醫學專家齊聚彰化，交流兒童醫療最新發展，並邀請2
影／從基因治療到罕病兒童回娘家 彰基兒醫12週年展現醫療新希望
【互傳媒／記者林明佑／彰化報導】從基因治療、精準醫療到罕見兒童癌症免疫治療，醫療科技的進步正為許多病童帶來新希望。適逢彰化基督教醫院創院130週年、彰基兒童醫院成立12週年，於24日至25日隆重舉辦院慶系列活動，邀請美國、日本、義大利及國內醫學專家齊聚彰化，交流兒童醫療最新發展，並邀
伊拉克五歲童罹罕病命危 父籌 290 萬美元基因療法救子
一名五歲伊拉克男童阿里（Ali）罹患罕見且具侵略性的遺傳疾病「杜氏肌肉失養症」（Duchennemusculardystrophy），其父親為此發起募款，盼籌集290萬美元（約新台幣9,300萬元）以支付兒子的基因療法費用。這筆費用對一個伊拉克家庭而言，是遙不可及的巨款，凸顯出當地醫療資
四大生技藥廠後期新藥報佳音 衝刺罕病與肥胖症市場
生技產業近期傳來多項新藥研發的正面消息，其中數家公司在後期藥物研發管線（Late-StageDrugPipelines，指藥物研發已進入臨床試驗的後期階段，例如第三期臨床試驗或新藥申請審查階段，距離上市較近）取得重要進展，鎖定罕見疾病與肥胖症等市場，備受投資者關注。BridgeBioPhar
一天走不到300步、牙齒僅剩4顆 XLH病友盼終身照護不因成年中斷
「性聯遺傳型低磷酸鹽症（X-LinkedHypophosphatemia,XLH）」是一種罕見且具遺傳性的終身性疾病，即使沒有明確家族史，仍可能因新發變異而罹患XLH。疾病影響可能從兒童時期一路延續至成人。現年40餘歲的性聯遺傳型低磷酸鹽症病友聯誼會蘇瑞臻會長，走過一段漫長的求醫與治療歷程。她回
跨世代罕病XLH病友與醫界籲跨專科照護 銜接兒童至成人需要
響應10月23日國際XLH疾病意識日，由財團法人罕見疾病基金會、中華民國兒童生長協會與中華民國人類遺傳學會於上週六（17日）共同舉辦病友會暨媒體交流活動，邀集醫療專家、兒童與成人病友、家屬齊聚一堂，從疾病辨識、長期追蹤及生活經驗進行交流，盼透過跨世代病友的生命經驗，讓社會大眾進一步認識XLH
一天走不到300步、牙齒僅剩4顆 XLH病友盼跨越成年照護斷層
【健康醫療網／記者陳佳慧報導】疾病影響可能從兒童時期一路延續至成人，若未及時辨識並持續管理，骨骼、牙齒與行動功能都可能受到長期影響。現年40餘歲的XLH病友聯誼會蘇瑞臻會長，1歲時便出現雙腳變形，歷經多次矯正手術，直到22歲才終於確診。即使開始接受口服磷酸鹽治療，隨著年齡增長，骨骼疼痛與行動困難仍逐
一天走不到300步、牙齒僅剩4顆 XLH病友盼跨越成年照護斷層
【健康醫療網／記者陳佳慧報導】疾病影響可能從兒童時期一路延續至成人，若未及時辨識並持續管理，骨骼、牙齒與行動功能都可能受到長期影響。現年40餘歲的XLH病友聯誼會蘇瑞臻會長，1歲時便出現雙腳變形，歷經多次矯正手術，直到22歲才終於確診。即使開始接受口服磷酸鹽治療，隨著年齡增長，骨骼疼痛與行動困難仍逐
JCR製藥罕病藥Izcaro獲科威特藥證 拓展中東治療版圖
日本JCR製藥（JCRPharma）公司昨日（14日）宣布，其用於治療罕見疾病「Huntersyndrome」（一種因基因缺陷導致的罕見遺傳病）的酵素製劑Izcaro，已在科威特取得製造銷售許可（條件式批准）。這是該藥物繼今年7月在阿拉伯聯合大公國獲准上市後，第二個獲得日本以外國家藥證的市場，標
罕病苯酮尿症治療迎曙光 新藥Sepiapterin臨床試驗顯著
美國製藥公司PTCTherapeutics近日在日本東京都舉辦媒體研討會，發表用於治療苯酮尿症（Phenylketonuria,PKU）的新藥Sepiapterin。該藥在多項國際臨床試驗中展現顯著療效，有望為全球受此罕見疾病所苦的患者帶來新的治療選擇。苯酮尿症是一種罕見的遺傳性代謝疾病，患者
幹細胞基因療法獲美國專利 Stemrim 治療罕病技術受肯定
日本生技公司Stemrim於週四（10月8日）宣布，其用於治療「營養不良性表皮分解性水皰症」的幹細胞基因治療技術「SR-GT1」已在美國獲得專利註冊。這項名為SR-GT1的技術是一種結合幹細胞技術和基因治療的方法，旨在修復或替換缺陷基因以治療疾病。它針對「營養不良性表皮分解性水皰症」（一種
罕見疾病患病兒童也能在家做早療 伊甸大寮據點10/8揭牌
「聽到音樂，阿勛就會睜大眼睛，專注地聆聽，彷彿在告訴老師：我還想再聽！」2歲2個月的阿勛罹患罕見疾病，因需要全天監控生命徵象，平時仰賴鼻胃管進食，外出及就學都面臨重重挑戰。面對繁重的照顧工作，家長即使知道居家訓練的重要性，也常因身心俱疲而難以執行。為讓更多有早療需求的孩子及家庭獲得及時支持，高
Roivant 以 Lisraya 啟動商業化轉型 搶攻罕見自體免疫藥物市場
美國生技製藥公司RoivantSciences宣布，隨著其旗下藥物Lisraya獲美國食品藥物管理局（FDA）核准上市，公司正式邁入商業化階段，告別過去以藥物開發為主的模式。這項轉變對於Roivant而言是重要的里程碑，代表其「中心輻射模式」（hub-and-spokemodel）商
安成生技新藥AC-203第四季關鍵解盲倒數 搶全球首款泡泡龍新藥商機
CNEWS匯流新聞網記者劉慧卿／台北報導國內頂尖新藥公司安成生技（6610-TW）旗下專為罕見疾病「表皮分解性水皰症」（EpidermolysisBullosa，俗稱泡泡龍症）所開發的創新藥物AC-203，目前正推進至全球二/三期臨床試驗的最後階段。隨著試驗進入尾聲，市場高度聚焦預計於今年第
食道、頭頸癌和罕病藥物擴大給付 心血管疾病用藥放寬
【NOW健康編輯部／整理報導】為讓癌症病人有更多符合國際治療趨勢的藥品選擇，健保署自10月1日起持續擴大多項癌症藥品給付，以接軌國際治療指引，針對治療選擇有限的癌別如食道癌、頭頸癌等，納入免疫檢查點抑制劑，對齊美國國家癌症資訊網（NCCN）指引高度醫學實證支持的治療。同時強化罕見疾病用藥照
罕病FOP新藥 Zilurgisertib 獲美國FDA核准 治療12歲以上患者
商傳媒｜康語柔／綜合外電報導美國食品藥品監督管理局（FDA），作為負責審核藥物安全與療效的官方機構，已於美東時間9月25日核准Zilurgisertib（品牌名Atebrioz）口服錠劑。這款藥物適用於12歲及以上罹患進行性骨化性肌炎（FOP）的成人及兒童患者，旨在減少全身異
罕病治療不只要「有藥可用」！專家聚焦早期診斷、給付與價值評估
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】社團法人台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）日前舉辦「2026罕見疾病論壇」，邀集政府機關、臨床醫師、學者專家、病友團體、產業界及國際專家，聚焦罕病早期診斷與治療、藥物可近性、病人參與及價值評估等議題，期透過跨領域及國際交流，借鏡全球經驗，共同思考台灣罕病照護及醫
罕病治療不只要「有藥可用」！專家聚焦早期診斷、給付與價值評估
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】社團法人台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）日前舉辦「2026罕見疾病論壇」，邀集政府機關、臨床醫師、學者專家、病友團體、產業界及國際專家，聚焦罕病早期診斷與治療、藥物可近性、病人參與及價值評估等議題，期透過跨領域及國際交流，借鏡全球經驗，共同思考台灣罕病照護及醫
2026罕病論壇聚焦診斷、治療與價值評估 跨界共議打造以病人為中心的永續照護體系
社團法人台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）日前舉辦「2026罕見疾病論壇」，邀集政府機關、臨床醫師、學者專家、病友團體、產業界及國際專家，聚焦罕病早期診斷與治療、藥物可近性、病人參與及價值評估等議題，期透過跨領域及國際交流，借鏡全球經驗，共同思考台灣罕病照護及醫療給付制度的精進方向。TaSP
罕病照護不只治療 花蓮慈院串聯跨專業陪伴患者
為提升花東地區醫療及長照人員對罕見疾病的認識，花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心日前舉辦「115年度罕見疾病照護服務計畫說明暨罕見疾病臨床診斷治療及照護研討會」，從罕病照護、孕前篩檢、疾病治療到藝術治療，分享跨專業照護經驗，活動聚集花東地區醫事及長照相關人員參與，透過交流提升罕病照護知能與個案生活品質。
罕病照護不能只求早確診 脊髓性肌肉萎縮症14天治療窗可能只剩7天
文｜未來醫編輯室篩檢找到疾病 行政流程卻可能吃掉一半治療時間罕見疾病從篩檢、確診到用藥，每一個行政環節都可能壓縮治療時間。台灣藥物經濟暨效果研究學會舉辦2026罕見疾病論壇，邀集政府、臨床、學界、病友團體、產業及國際專家，討論早期診斷、藥物可近性、病人參與與價值評
罕病治療再進化！中國附醫推動SMA「多專科照護」與治療新選擇
【健康醫療網／記者陳佳慧報導】脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的隱性遺傳疾病，過去常因「運動功能退化、無力、無法行走」等表象，被誤認為單純的骨骼或肌肉問題。然而，中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿指出，SMA的核心在於SMN基因缺陷，導致人體細胞中不可或缺的SMN蛋白質無法正常製造。由於該蛋白質廣
mRNA研究下一步？亞太專家齊聚台灣 聚焦傳染病、腫瘤與罕病應用
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】首屆「2026mRNA亞洲科學論壇（TaiwanmRNAResearchDay）」日前於台灣舉行，匯聚來自亞太地區的研究人員與專家，共同分享科學洞見，探討mRNA科學於傳染病、腫瘤、罕見疾病及其他領域的未來發展方向。「mRNA亞洲科學論壇」延續過去三年與中央研
mRNA研究下一步？亞太專家齊聚台灣 聚焦傳染病、腫瘤與罕病應用
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】首屆「2026mRNA亞洲科學論壇（TaiwanmRNAResearchDay）」日前於台灣舉行，匯聚來自亞太地區的研究人員與專家，共同分享科學洞見，探討mRNA科學於傳染病、腫瘤、罕見疾病及其他領域的未來發展方向。「mRNA亞洲科學論壇」延續過去三年與中央
厚積而薄發 瓢蟲迎向新未來 籲病友「直球對決」迎向成年轉銜
記者朱曼莉／台北報導為扭轉醫療困境，台灣結節硬化症協會迎來20周年，今（18）日舉辦「厚積而薄發瓢蟲迎向新未來」感恩盛典；未來更將聚焦「成年病友生涯轉銜」，呼籲病友勇敢「直球對決」生命挑戰。回首20年，協會攜手醫界成功推動全台首創的「一站式整合門診」，讓罕病照護從支離破碎走向精準的全人守護；二
澎恰恰現身世界民族電影節 受近百觀眾鼓勵承諾「還會拍電影」！
澎恰恰昨（12日）出席在文化部蒙藏文化館舉辦的「2026世界民族電影節」電影《帶一片風景走》映後座談，吸引滿場近百位觀眾熱烈參與，許多人看得熱淚盈眶，觀眾齊拱澎恰恰「復出」拍戲，他也向大家承諾絕不會放棄，「一定還會繼續拍電影」。現場有人也直接問他拍攝《帶一片風景走》花了多少錢，想為他發起群眾募款、助
亞東醫院攜手新北防癌 守護陣發性夜間血紅素尿症病友
【健康醫療網／記者陳佳慧報導】陣發性夜間血紅素尿症（PNH）是一種罕見的後天性疾病，是因為基因突變導致紅血球表面缺乏保護蛋白，造成自身的補體系統失控，進而攻擊紅血球引發慢性溶血、反覆貧血及晨起茶色尿等症狀，嚴重時更可能造成血栓、中風及腸胃道血管阻塞等危及生命的併發症。隨著新一代藥物問世，PNH已從過
美國FDA推罕病藥新審查計畫 讓產業評估更明朗
美國食品藥物管理局（簡稱FDA，是負責監督食品、藥品、醫療器材等產品安全與效力的美國政府機構）於週三（10月14日）宣布一項新計畫，旨在重新調整罕見疾病藥物的審查方式。這項舉措預期將為相關產業帶來更清晰的投資評估前景。新的監管框架將推動更具彈性的審核，特別是針對罕見疾病藥物（又稱孤兒藥，指用於治療
聯邦補助成就罕病藥物奇蹟 川普政府新政恐危及未來研發
囊狀纖維化症（Cysticfibrosis）是一種若無治療將致命的疾病，其治療藥物的成功開發，有賴於美國聯邦政府長期的研究資金支持。然而，川普政府目前推動的新政策，恐對未來類似的罕見疾病藥物研發造成威脅，引發醫學界與病友團體的憂慮。回溯至1979年，美國囊狀纖維化症患者的平均死亡年齡僅為1
延續「微笑中秋」溫暖 PatientsForce攜手罕基邀企業走入罕見家園
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】迎接第二個「微笑中秋」，采鋐健康整合集團（PatientsForce）與財團法人罕見疾病基金會攜手推動的「微笑中秋大使」企業公益計畫，過去一年交出亮眼成績單。自2025年11月首發啟動以來，計畫已促成9家跨產業指標企業響應參與，累計超過1,000名企業同仁走進罕見疾病家