罕見疾病、龐貝氏症，會讓新生兒、全身肌肉無力、呼吸困難，存活不到兩歲，減少死亡率、除了國內有把它納入篩檢項目，醫師也積極在發現後，進行藥物治療，看到不錯的成果。

自由式、蝶式都難不倒小棠，9歲小泳將一出生就罹患「龐貝氏症」，靠著藥物和打針治療延續生命。而且還要每個星期一次，從台南和台北治療和復健。

龐貝氏症病友家屬 小棠媽媽：「我們在南部其實，我們在找復健的過程有點，就是那個過程等待的有點辛苦，可能我們去排個復健，就要等個 大概要等半年。」

跟小棠一樣，台灣每4萬人就有一位龐貝氏症患者。這是一種罕見疾病，因為基因突變無法分解肝醣，導致肌肉受損，影響呼吸和心臟功能。

北榮兒童醫學部主任 牛道明：「如果說你不治療的話，他們大概在1歲之前，就因為呼吸的衰竭 ，因為肌肉沒有力量，再來就是他們的，心臟肥大心臟衰竭，這樣子而造成死亡。」

北榮兒童遺傳內分泌科主任 楊佳鳳：「2008年就加入全國新生兒篩檢的項目，到目前為止的這一秒鐘，台灣也是全世界唯一一個把龐貝氏症，納入全國性新生兒篩檢的國家。」

台北榮總醫院，14年前成立新生兒龐貝氏症篩檢團隊，一共發現36位確診，並且在10天內，開酵素治療。

北榮兒童醫學部主任 牛道明：「認定說他有發炎的問題，我們就趕快先給他類固醇，雖然是很老很簡單的藥，但是因為有這樣子的給予，加上快速治療，我們才能達到全世界最好的效果。」

目前，健保也有條件通過第二代新藥給付，期盼透過罕病照顧網絡，提供病友多元的服務，也延長活命的時間。

台北報導：葉宜琳