CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
今年10歲的詹小弟，從在媽媽肚子裡頭就被發現異樣，出生後即因肋膜積液、皮膚特殊病灶，屢住院，儘管持續服用藥物，但肋膜積液逐漸變多，且呼吸情況逐漸惡化、喘促明顯，父母十分擔心輾轉至台北榮總求診，兒醫團隊精準診斷確認是罹患全球極為罕見「卡波西樣淋巴管瘤」（簡稱KLA），並治療成功，已可正常上學，參與體育活動，恢復健康生活。
詹小弟於產前超音波即被發現有肋膜積液，剖腹產出生後，就接受肋膜積液引流，在病況穩定後出院；且其出生時，即被觀察到皮膚有特殊病灶。
台北榮總兒童醫學部兒童血液腫瘤科主任顏秀如表示，在詹小弟4歲時，因跌倒住院檢查，影像檢查意外發現雙側肋膜積液仍然存在，因此，住院再度接受肋膜積液引流，皮膚病灶的病理切片疑似血管瘤，開始使用血管瘤藥物治療，儘管持續服用藥物二年，但肋膜積液逐漸變多，且呼吸情況逐漸惡化，這才轉至台北榮總求診。
顏秀如說，當下詳細病史詢問及查閱影像後，懷疑為罕見的淋巴管異常增生，馬上安排住院並接受多專科團隊協助詳細檢查，包括抽血、肋膜液引流及檢測、胸部核磁共振造影、皮膚切片及次世代體細胞基因突變檢測，最終確認是KLA。
顏秀如說，KLA為一種全球罕見但致死率高的良性淋巴管異常增生疾病。雖然良性，但病程常侵犯多個器官並具有侵襲性，且合併出現消耗性凝血病變，因此病人常死於呼吸衰竭或大量出血。臨床上，除了呼吸喘促、出血，也常見暗紫至紅色的皮膚病灶，胸腔內可見肋膜積液或心包膜積液，腹腔中可見脾臟多處囊腫；也時常侵犯骨骼系統，出現蝕骨性病變及嚴重骨鬆。
顏秀如指出，正因為國際上病人數量極少，甚至連發生率都難以統計。據國際案例系列研究顯示，卡波西樣淋巴管瘤通常侵犯兒童與青少年，受影響年齡中位數為6.5歲，五年存活率只有51%，而整體存活率更只有34%。
確診當下，詹小弟不但抽血血栓指數異常、有大量粉紅色的乳狀胸腔積液、肺內有異常淋巴管組織外，脾臟也出現多處囊腫，及胸椎及腰椎多處呈現蝕骨性病灶至嚴重骨鬆。
顏秀如表示，2023年8月診斷後，詹小弟開始接受mTOR抑制劑與靜脈注射雙磷酸鹽治療，目前呼吸狀況明顯改善、肋膜積液亦顯著減少、肺功能進步明顯，脾臟囊腫幾乎消失，骨密度指數已恢復正常，可以開心的每日正常上學，參加學校體育課也沒有任何困難。
顏秀如強調，KLA不會自行緩解，只透過肋膜積液引流並無法緩解肋膜積液的產生，國際上目前綜合使用mTOR抑制劑、雙磷酸鹽，或MEK抑制劑、類固醇、安可平化學藥物治療，可以增加病患存活率。台北榮總已向罕見疾病基金會提出申請，期望能納入罕病名單，提高民眾及醫療人員之警覺性，並爭取後續診療與標靶藥物補助，減少經濟負擔。
照片來源：CNEWS資料照／記者陳鈞凱攝
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