根據芝加哥大學醫學中心（UChicago Medicine）今日發布的新聞稿，一項發表於《自然心血管研究》（Nature Cardiovascular Research）的最新研究指出，心臟衰竭與心房顫動這兩種常見的心臟疾病，可能共享相同的基因與分子機制。這項發現挑戰了過去將兩者視為獨立疾病的觀點，並可能為未來的診斷與治療策略帶來突破。
心臟衰竭的定義是心臟肌肉受損，無法有效泵送足夠的血液以滿足身體對氧氣的需求，主要影響心臟的下腔室（心室）。而心房顫動則是一種心律不整，源自心臟的上腔室（心房），導致心跳過快，進而降低血流量並增加血栓或中風的風險。
流行病學觀察顯示，心臟衰竭患者常合併心房顫動，反之亦然，且兩者同時存在時，患者預後更差。資深作者、伊凡·莫斯科維茨（Ivan Moskowitz）博士指出，這兩種常見且導致高死亡率、高醫療成本的疾病之間的關聯，雖被稱為「心臟病學的流行病」，但其了解卻一直非常有限。
TBX5基因扮演關鍵角色
這項研究的契機來自於2024年的一項實驗：研究人員原期望透過增加一個與人類心臟衰竭相關的基因，建立心臟衰竭小鼠模型，卻意外地觀察到小鼠出現心房顫動。莫斯科維茨博士表示：「我們原以為會得到一個心臟衰竭模型，但卻是一個心房顫動模型，這個觀察引導我們走上正確的道路。」
研究團隊將焦點鎖定在 TBX5 基因，這是一個控制基因表現的轉錄調節因子。他們發現，當心房中的 TBX5 水平降低時，會破壞維持穩定心律所需的基因表現。透過移除小鼠心房中的 TBX5 而創建的心房顫動模型，其基因表現變化幾乎與心臟衰竭模型中觀察到的情況一致。
進一步分析人類基因表現數據顯示，心臟衰竭患者的心房中，TBX5 的表達顯著下調，但在心室中則沒有。這暗示 TBX5 在心房中的減少，可能在心臟衰竭背景下促成了心房顫動的發生。
重新定義心房顫動為「心房心臟衰竭」
研究作者之一莫斯科維茨博士表示，從心房的角度來看，這兩種情況下發生的事情是相同的。他強調，心房顫動本質上與心臟衰竭並非截然不同的疾病，而更像是「心房心臟衰竭」，是心房肌肉功能障礙的一種表現，類似於心臟衰竭中發生的心室功能障礙。
目前，心房顫動的治療主要集中在控制心臟的電氣節律，常透過靶向離子通道。然而，這項新觀點建議，治療心房顫動應如同治療心臟衰竭般，著重於處理心房對壓力的反應。莫斯科維茨博士認為：「我們或許可以更上游地思考。與其直接用藥物治療通道，不如更多考慮心房對壓力的反應，就像我們治療心臟衰竭中的心室一樣。以心臟衰竭的方式處理心房顫動，可能是一條不同的途徑。」
芝加哥大學醫學中心的研究人員目前正深入分析相關的基因與分子路徑，並已在 TBX5 減少的心肌細胞中，發現了受損的訊號傳導基因。這項研究成果於2026年2月刊登，為理解這兩種常見心臟疾病的複雜關聯，以及發展更有效的治療方法，開啟了新的視野。
