美國梅約診所（Mayo Clinic）與人工智慧公司Goodfire合作，共同開發出一個新型AI模型，能有效預測並解釋哪些基因突變會導致疾病，此項突破有望徹底改變基因疾病的診斷與研究方式。《Time Magazine》報導指出，這項技術運用AI可解釋性（interpretability）技術，不僅能預測致病突變，更能理解模型做出判斷的原因，為個人化治療開啟新契機。
梅約診所放射學教授暨生成式AI計畫主管Matthew Callstrom指出，人類基因組擁有逾30億個鹼基對，對疾病診斷而言，猶如「大海撈針」般的巨大挑戰。研究人員與Arc Institute訓練的開源基因組基礎模型Evo 2合作，該模型透過學習12萬8千個來自各種生命領域的基因組，辨識出「有利於生命」的基因序列模式。Evo 2的訓練數據規模是先前最大基因組基礎模型的十倍，其運作方式類似大型語言模型（LLM），藉由預測DNA序列的下一個「字母」來推斷基因資訊。
Goodfire研究人員透過向Evo 2展示致病與良性基因突變的範例，並衡量模型「大腦」中哪些部分做出反應，成功分離出其對致病突變的反應。結果顯示，Evo 2在預測致病突變方面的表現，優於所有現有的計算工具，儘管它並非專為此任務設計。模型內部已推斷出有意義的DNA序列生物特徵，例如不同區段之間的界限，這些深層知識有助於解釋為何某些突變致病而另一些則否。
加拿大大學健康網絡首席AI科學家Bo Wang認為，這項能識別突變生物特徵而非僅提供致病分數的能力，是「一項重大進展」。梅約診所AI計畫主席Matt Redlon強調，理解模型做出決策的原因對臨床應用至關重要。隨著基因組測序成本持續下降，目前已有系統宣稱能以100美元完成全基因組測序，使得Evo 2這類解釋性方法在開發個人化療法上更具價值。Goodfire共同創辦人暨技術長Dan Balsam表示，AI模型可解釋性是「世界上最重要的問題」，而這項研究證明他們已克服了這項挑戰。
Goodfire成立於2023年，並於今年二月估值達12.5億美元。該公司於一月也曾發布研究，指出其AI模型大腦中儲存了阿茲海默症的新型生物標誌。然而，史丹佛大學生物醫學數據科學教授James Zou提醒，目前仍無法保證Evo 2是否真正運用生物學概念來判斷致病性。在實際投入臨床使用前，Goodfire的方法仍需要進行更大規模的族群試驗，並取得美國食品藥物管理局（FDA）的批准。
