午後三點，精緻的茶點與咖啡擺滿長桌，但參與的學員們卻無暇顧及，這是在慈濟大學舉辦的「第二屆統計基因體工作坊」實作課現場，大家緊盯著電腦螢幕、熱烈與助教討論，全神貫注地探索「全基因組關聯分析（GWAS）」資料。由英國艾希特大學（University of Exeter）Dr. Harry Green 擔任主講，帶領研究團隊前來教導校內跨系所教授與臨床研究員，直接用電腦挑戰當前國際最前沿的醫學大數據分析。

　　本次工作坊自 6 月 29 日至 7 月 2 日展開為期四天的密集培訓。今年度講師陣容堅強，特別邀請英國艾希特大學（University of Exeter）Dr. Harry Green 與 Dr. Robin Beaumont 親自主持，並結合印度理工學院 Prof. M. Michael Gromiha、新加坡國立大學客座教授 Dr. Sarah Bailey，以及香港中文大學於葛暢博士（Dr. Gechang Yu）等國際頂尖學者。課程圍繞四大核心領域：UK Biobank 的全基因組關聯分析（GWAS）、運用 Google DeepMind 研發之 AlphaFold 預測 AI 蛋白結構、多基因風險評分（PRS）疾病預測技術，以及透過孟德爾隨機化（MR）釐清因果關係。

　　首日上午，Dr. Harry Green 帶領學員回顧遺傳學從孟德爾豌豆實驗到現代大數據時代的演進。他強調，隨著基因定序成本斷崖式下降，「人類產生基因數據的能力，成長速度已遠遠超越電腦處理資訊的能力。」他以擁有 50 萬人規模、數據量高達 30PB（相當於兩千台筆記型電腦容量）的英國生物樣本庫（UK Biobank）為例，說明串聯電子病歷後，如何能協助研究人員深入探討遺傳變異與人類疾病的關聯性。

　　隨後，Dr. Robin Beaumont 則為學員揭開基因組中佔 98% 的「非編碼區（Non-coding genome）」神祕面紗。他指出，理解非編碼基因組是人類遺傳學的下一個重大挑戰。Dr. Beaumont 分享了團隊開發的稀有變異分析框架，並展示非編碼區的變異對蛋白質生成的影響。他以身高研究為例，說明團隊如何在傳統 GWAS 無法解釋的區域中，透過非編碼區的稀有變異，成功發現影響身高的關鍵「FGF18 基因」。

　　工作坊召集人、慈濟大學工程科技學院院長許豪仁表示，本工作坊能順利舉辦，特別感謝慈大醫資系校友魯精湛居間協調。魯校友於艾希特大學攻讀博士期間心繫母校，積極促成此國際合作。工作坊自 2025 年開辦第一屆以來成果斐然，今年第二屆報名人數更翻倍成長，報到率近九成。

　　參與學員涵蓋校內多個重要學系，包括醫學系、醫學檢驗生物技術學系、臨床藥學研究所、分子生物暨人類遺傳學系、醫學影像暨放射科學系，及生物醫學工程學系，展現教授們跨領域研究的熱忱。此外，花蓮慈濟醫院研究部「臨床流病暨生統諮詢中心」全組成員亦連續兩年全勤參與。統計分析師許繼澤指出，基因研究技術門檻極高，必須掌握如 PRS 與 MR 等前沿方法。他表示：「先將技術學起來，未來臨床醫師或其他研究者有新議題想合作時，我們才能精準提供研究方向與統計支援。」

　　除了資深研究者，大學部學生也在此次實作中收穫豐富。生物醫學暨工程學系三年級的黃嬿臻分享：「過去統計學多使用老師提供的現成資料，這次則學會如何利用 Python 與 R 語言直接過濾與整理原始大數據，不僅掌握新技能，更對跨領域合作充滿想像。」同系二年級的葉榮祺則坦言，全英文授課與密集的指令起初聽得相當辛苦，但所幸在即時翻譯工具輔助及魯精湛校友的耐心指導下，透過實作，已成功掌握數據篩選與繪圖指令。

　　慈濟大學許豪仁院長強調，在大數據時代，科學實驗已不侷限於傳統實驗室。透過大型族群（如 UK Biobank）的統計分析，即可產生具備強力代表性的科學證據。慈大期盼透過持續引進國際頂尖的遺傳統計技術，結合慈濟特有的臨床與族群數據，將同套技術應用於多元的研究主題中。這不僅能推動慈大在精準醫療與健康大數據領域的迅速發展，為台灣培育具備國際視野的健康數據科學人才，對全球基因變異研究做出獨特貢獻。

撰文、攝影／慈濟大學