9歲童喊腹痛一整年 無法吃、睡才知腹有「罕見15cm巨腫瘤」
CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
一名9歲兒童，過去一年多來反覆出現腹痛，起初僅在家附近的兒科診所就醫，被當作一般腹痛治療，後來腹痛加劇，甚至無法正常飲食、睡眠，轉至台北慈濟醫院急診就醫後轉介至兒科部，醫師一觸診就發覺不對勁，摸到左上腹有異常腫塊，進一步安排電腦斷層檢查，確認原來腹腔內竟有一顆直徑15公分的巨大腫瘤。
台北慈濟醫院兒科部主治醫師李致任表示，由於腫瘤體積過大，且已侵犯部分橫結腸，外科團隊評估後無法採用微創手術，最終決定採取傳統開腹手術，完整切除病灶，進一步基因檢測後確診為上皮樣炎性肌纖維母細胞腫瘤。
李致任說，術後透過次世代基因定序（NGS）確定腫瘤帶有名為RANBP2-ALK的融合基因突變，為避免復發與轉移，後續除了以標靶藥物控制外，也安排密集追蹤計畫，幸運的是，該名病童恢復情況良好、且術後3個月無復發，精神與生活皆未受到明顯影響。
炎性肌纖維母細胞腫瘤是兒童腹部腫瘤中相對罕見的一種，屬於源自肌肉與軟組織的中度惡性肉瘤，且具有局部周邊組織侵犯性，本質屬於一種癌症。
李致任指出，炎性肌纖維母細胞腫瘤與成人常見的肝癌、胃癌、大腸癌等腹部癌症不同，成因與家族病史、生活習慣無關，純粹為腫瘤細胞後天基因突變所導致，好發於嬰幼兒及青少年。而腫瘤生長於腹腔內，可能導致持續性嘔吐、體重不明原因下降、反覆發燒、貧血或排便習慣改變等情況。
李致任說，但兒童表達能力有限，許多孩子只會反覆喊肚子痛，無法清楚描述症狀，容易被誤診為消化不良或腸胃炎，臨床上不少人確診時腫瘤都已相當巨大，若再不介入治療，可能造成腫瘤轉移、腸道阻塞或破裂、腹腔感染及嚴重出血等危及生命的併發症。
根據統計，炎性肌纖維母細胞腫瘤的復發率整體而言約15%至30%；若為帶有RANBP2-ALK基因的上皮樣炎性肌纖維母細胞肉瘤，依文獻報告則有高達80%以上的復發率。
李致任表示，傳統僅使用化、放療對其治療成效有限，治療相當困難，存活率則視每位孩童的腫瘤亞型、切除完整性及治療反應而異。所幸近年如ALK等助長腫瘤生成的基因異常被發現，並研發出相應的標靶藥物，有機會獲得較佳的疾病控制效果。
像這類兒童腹部腫瘤最困難的地方，在於往往發現得太晚！李致任提醒，家長平時可在幫孩子洗澡、擦乳液或陪伴互動時，輕輕觸摸腹部，觀察是否出現不明腫塊。且當孩子出現長期或反覆腹痛時，切勿認為只是腸胃炎或消化不良，應提高警覺盡速就醫檢查。
照片來源：台北慈濟醫院提供
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