HRD基因檢測精準導航 PARP抑制劑合併療法有效降低卵巢癌復發
CNEWS匯流新聞網記者謝東明、李衣綸／台北報導
１名孕婦在產檢中意外發現卵巢異常腫大，進一步檢查確診為卵巢癌，而且癌細胞已轉移至腹腔與淋巴。面對突如其來的重大打擊，她不僅要面對癌症治療，也必須同時考量胎兒的安全。台中榮總婦女醫學部副部主任兼任婦科主任醫師呂建興表示，經專科團隊評估，病患於懷孕中期先進行手術切除部分腫瘤確認診斷，之後以化學治療控制病情；等胎兒發育相對成熟後安排剖腹生產，及完整卵巢癌分期手術。腫瘤檢體經由HRD（基因同源重組修復缺失）檢測確認為HRD陽性，接續以PARP抑制劑合併療法作為維持性治療，目前病況穩定，甚至還帶著孩子回診，分享為人母的喜悅。
台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟指出，卵巢癌被稱為女性的「沉默殺手」，由於早期幾乎無明顯症狀且缺乏常規的篩檢方法，近半數患者發現時已晚期，標準化發生率及死亡率也早已超越廣為人知的子宮頸癌，成為女性不可忽視的「關鍵癌」。5月8日是世界卵巢癌日，也提醒社會正視這項女性重大健康議題。依據民國112年與113年國人死因統計資料，卵巢癌標準化死亡率年增達5.1%，為少數呈現上升趨勢的癌別之一。
此外，卵巢癌患者死亡年齡中位數僅63歲，較整體癌症死亡平均年齡提前約8年。這不僅反映疾病負擔加劇，也顯示在既有防治基礎上，仍有持續進步的空間，除了強化早期警覺與就醫，同時需精進卵巢癌病人的基因檢測與維持性治療等精準醫療的可近性與運用。這不僅是醫學進步，更關乎精準醫療平權，讓病友不因經濟因素影響治療權益，而透過HRD基因檢測，可幫助醫師在晚期卵巢癌治療決策上做到精準個人化，讓患者找到更合適的治療選擇。
呂建興醫師說，國內卵巢癌患者中有近5成診斷時已屬第三、四期，約7成患者在兩年內面臨疾病復發，且復發間隔會越來越短。第１期卵巢癌5年存活率超過9成，第2期有7成，第3、4期降至約3成。也呼應關鍵癌的議題，她治療最大的動力，就是想陪著孩子長大。因此，晚期卵巢癌的治療策略核心，在於盡可能延緩復發、延長存活、同時兼顧生活品質，讓患者能持續扮演人生中的重要角色。現行晚期卵巢癌標準治療流程為手術切除與化學治療，之後再依「基因檢測」結果選擇對應的標靶藥物進行「維持性治療」，以進一步拉長無病時間亦即是降低復發風險。
近年基因檢測技術的進步，為卵巢癌治療帶來關鍵轉折。過去臨床多聚焦於檢測 BRCA 基因突變（約占晚期卵巢癌患者2成），針對 BRCA 基因突變患者單用 PARP 抑制劑作為維持性治療，已在 2020 年底納入健保給付。由於有 5成晚期卵巢癌患者為 HRD陽性(其中含BRCA基因突變)，臨床現更重視HRD基因檢測，因為可嘉惠更高比例之病患進入維持性精準治療。晚期卵巢癌患者在傳統手術及化療後，復發率高達7成。
呂建興醫師建議，HRD陽性患者在術後接續以PARP抑制劑合併療法作為維持性治療，可有效降低疾病的反覆復發。臨床研究顯示，晚期卵巢癌HRD陽性患者，使用PARP抑制劑合併抗血管新生抑制劑，相較單用抗血管新生抑制劑，可降低近6成疾病進展風險，以及降低死亡風險近4成，近7成患者可存活超過5年。
衛福部於民國113年5月開放NGS基因檢測定額給付，更進一步於114年擴大晚期卵巢癌HRD陽性健保藥物之給付，減輕病友經濟負擔、提高治療可近性，惟HRD的基因檢測並未完全納入NGS檢測給付範圍。為加速臨床銜接與治療時效性，台灣癌症基金會推動「HRD基因檢測補助計畫」，補助計畫自2022年2月開辦至2026年1月底，已有逾3000名患者參與申請，今年計畫仍持續進行中。
呂建興醫師指出，許多卵巢癌女性常將腹脹、易飽、頻尿誤認為腸胃問題。根據醫學文獻，巧克力囊腫的病人大約有3%可能有卵巢癌；蔡麗娟副執行長也提醒，我們必須打破『沈默殺手』的迷思，呼籲50歲以上、具有乳癌或卵巢癌家族史，或帶有遺傳性基因突變、子宮內膜異位症等高風險族群，須定期至婦科檢查。
照片來源：CNEWS匯流新聞網資料照片
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