文｜未來醫編輯室

健保給付讓兒少先看見曙光　叢狀神經纖維瘤成人治療缺口更不能被忽略

5月神經纖維瘤關懷月，醫病團體以「『叢』拾希望，治療不停『瘤』」提醒社會，叢狀神經纖維瘤是長年疼痛、功能退化、反覆手術與心理壓力交織的人生課題。口服標靶藥物納入健保給付滿週年，目前已幫助超過50位兒少患者取得治療機會，讓過去缺乏有效藥物選擇的病童與家庭，看見腫瘤控制、疼痛改善與重返生活的可能。

然而，台灣小兒神經醫學會、醫師與病友團體在記者會中也指出，兒少患者受惠後，成人患者治療可近性不足的問題更需要被看見。32歲林先生自幼確診第一型神經纖維瘤，病灶深藏脊椎與神經周邊，如今需仰賴輪椅生活；22歲病友晏緒恩則因左臉病灶，從小承受外觀差異與霸凌。當治療開始帶來新希望，下一步關鍵是如何讓成人患者不再被制度與年齡界線擋在門外。

超過半數患者不適合手術　口服標靶治療讓兒少病友從等待走向控制

台大醫院小兒神經科主任范碧娟醫師說明，第一型神經纖維瘤患者中約3至5成會發展出叢狀神經纖維瘤，腫瘤可能隨時間持續增生並壓迫神經，造成外觀改變、慢性疼痛，甚至影響行動與日常生活。過去治療主要仰賴手術，但腫瘤常包覆神經與重要器官，超過半數患者不適合手術；即使切除，也可能因病灶難以完全清除而復發，術後復發風險可達18%至68%。

林口長庚紀念醫院兒童神經內科周怡君醫師提到，口服標靶治療在政府政策支持下納入健保給付後，部分患者透過及早介入，腫瘤體積得以縮小、疼痛減輕，生活功能也逐步改善。晏緒恩自出生起與疾病共存，5歲因眼瞼外翻接受第一次手術，至今已歷經五次手術。近年接受新型口服標靶治療後，腫瘤穩定控制，終於能把更多心力放在課業、技能競賽與未來目標上。

范碧娟醫師與病友代表晏緒恩共同分享治療與照護經驗。晏緒恩自幼歷經多次手術，接受新型口服標靶治療後腫瘤穩定控制，也能更安心投入課業與技能競賽。

成人病灶不會自動停止　林先生從輪椅人生看見治療穩定的重量

中山附醫兒童血液腫瘤科主任翁德甫醫師指出，叢狀神經纖維瘤不會隨年齡增長而停止進展，許多成人患者從兒童時期就與疾病共存，真正令人難受的除了身體的痛苦，更是每天看不到盡頭的折磨。林先生的病灶是像藤蔓般，纏繞脊椎與神經深處，長期承受四肢如「被電到」般的麻木與無力感。

兩年前，他脖子上的腫瘤壓迫神經，甚至影響吞嚥功能，在手術風險過高、幾乎無路可走時，透過特殊病例審查取得口服標靶治療機會。研究顯示，約六成以上成人患者接受口服標靶治療後，腫瘤可出現一定程度縮小、疼痛減輕。林先生在治療後，脖子與全身腫瘤體積縮小，四肢麻木與排泄功能也逐步改善，雖然多年神經損傷已使他仍需依賴輪椅，但病情穩定對他而言，已是多年抗病歷程中最深的盼望。

約1成叢狀神經纖維瘤有癌化風險　20至40歲成人更應回診追蹤

陽光社會福利基金會執行長舒靜嫻表示，許多成人患者長年反覆手術、忍受疼痛與功能退化，卻始終缺乏穩定治療資源。對不少病友而言，看不到終點的等待幾乎占據人生大部分，如今治療出現轉機，更需要政策持續提升成人患者治療可近性。台灣小兒神經醫學會理事長林光麟也提醒，叢狀神經纖維瘤雖多為良性腫瘤，但仍有惡性癌化風險，約10%可能惡化為惡性周邊神經鞘瘤，且最常發生在20至40歲成年患者身上。

由於過去長期缺乏有效治療選擇，不少成年患者逐漸與醫療體系失聯，使潛在風險不易及早發現。醫界呼籲，若曾被診斷第一型神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤，出現腫瘤變大、疼痛加劇、麻木無力、吞嚥困難、行動退化或外觀快速改變，都應盡快回診追蹤，由專業醫師評估病況與治療時機。治療不停「瘤」，除了是兒少病友的希望，也應成為成人患者重新回到照護網絡的起點。

舒靜嫻執行長從病友支持角度提醒，成人患者長年面對疼痛、功能退化與反覆治療壓力，若能提升治療可近性與照護延續性，將有助病友重新掌握生活節奏與未來規劃。

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