漸凍症「發病到確診平均逾14個月」 醫界、病友發聲爭放寬檢測標準
CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
俗稱漸凍症的「肌萎縮性側索硬化症ALS」雖然是罕見疾病，卻是其中相對常見的類型之一，漸凍症藥物多年未有新的發展，尤其帶有SOD1突變基因的患者相較於一般漸凍症患者，病程進展更為快速，國內醫界及漸凍人協會今（24）日齊發聲，希望政府放寬漸凍症檢測標準，讓患者有望及早診斷、趁早治療。
台北榮總神經醫學中心周邊神經科教授李宜中及中華民國運動神經元疾病病友協會（漸凍人協會）理事長吳仕玫今在「『漸』證治療契機 『凍』悉精準基因」衛教記者會中，強調面對迫在眉睫、分秒退化的漸凍症，若能跟上國際標準，便有望及早規劃治療，進一步提升治療成效、延長壽命。
根據國健署罕見疾病通報個案，台灣每年約新增110至140例漸凍症患者，目前罹病人數約為630人。
李宜中說，漸凍症好發於40歲至70歲之間，發病後患者的運動神經元將漸進性退化，導致肌肉全面無力或緊繃，進而剝奪行走、說話與吞嚥功能，最終將全身癱瘓、呼吸衰竭，由於病程又急又猛，患者平均存活時間僅3至5年；若屬於SOD1基因型，預後可能更為殘酷，壽命中位數可能僅剩2.3至2.7年。
李宜中強調，越能及早治療，越有機會為患者延長存活時間、保有更多自理能力與尊嚴，但台灣的患者從發病到確診平均卻得耗費14.8個月，比國際間的平均值11個月，延遲了約3.8個月，除了因為症狀不明顯，與老化、骨刺等症狀相近，患者可能流連於骨科、復健科導致誤診之外，也與國內診斷標準有關。
李宜中說，目前國際上普遍使用2020年黃金海岸（Gold Coast）共識，其大幅簡化門檻、病友僅在疾病早期1至2個部位發病即可診斷，而國內採用較嚴格的診斷標準，患者須有接近全身部位發病證據才可診斷，雖較能避免誤診，但大多患者往往得等待病程惡化、蔓延至多個身體部位後，才有機會符合罕病資格。
值得注意是，國內漸凍症患者中，約有8%可能具有基因突變，包含SOD1、C9ORF72、FUS、TARDBP等。醫界鼓勵一旦確診，務必要在醫囑下檢查基因型，因為國際上陸續有許多針對漸凍症突變基因的藥物出現。
吳仕玫說，病友協會自多年前就開始提供免費的基因篩檢服務，只要是漸凍症病友，都可以獲得免費基因檢測，目前協會提供的篩檢服務，普及率高達90%以上，但我們並未滿足，提醒患者務必要進行檢測，不要讓任何希望擦身而過。
照片來源：CNEWS資料照
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