漸凍症確診耗費逾14個月⋯專家盼「放寬診斷標準」早期治療延緩病程

台北榮總神經醫學中心周邊神經科教授李宜中舉例臨床個案，一名30多歲女性漸凍症患者，原本健康開朗，卻在發病約4年後失去行走及自理能力，由於不願面對未來可能長期癱瘓臥床、仰賴插管維生的生活，她經過審慎思考後，選擇前往瑞士接受安樂死。

另一位34歲石小姐則較為幸運，10年前確診家族遺傳性漸凍症，基因檢測確認帶有SOD1基因突變，母親與哥哥也因同樣疾病離世，她在確診後2～3年逐漸失去行走與站立能力，甚至連腳趾都無法活動，生活需仰賴家人及輔具協助。

但4年前在醫療團隊協助下，石小姐透過恩慈療法接受針對SOD1基因突變的新藥治療，經過持續追蹤、治療與復健後，病情趨於穩定，原本完全無法活動的腳趾恢復部分活動能力，足踝也出現些微可彎曲動作，雖然仍無法行走，但成功延緩病程惡化，讓她重拾對未來的希望。

李宜中表示，漸凍症的正式名稱為「肌萎縮性側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），初期症狀不典型，通常從局部肌肉開始發病，無規律發病部位，患者一開始可能只是感覺到肌肉緊繃、無力，但隨著病程快速發展，會逐漸演變成行走、說話、吞嚥功能喪失，最後造成癱瘓、失能及呼吸衰竭。

李宜中說明，漸凍症在台灣的盛行率為每10萬人中有2.67人，每年約新增110～140位病友，目前已通報總人數共有682位，其中因家族遺傳帶有基因突變之發病者佔10.3%、約為1成，平均存活期達5年（62.2 個月），但自發病至確診平均延遲時間達到14個月以上。

李宜中指出，運動神經元漸進性退化所造成的疾病，又可分為上運動神經元和下運動神經元，例如：原發性脊髓側索硬化症（PLS）主要是受到上運動神經元影響大腦皮質區；漸進性肌肉萎縮症（PMA）主要是受到下運動神經元影響腦感和脊髓；而漸凍症則是同時受到上、下運動神經元影響，是運動神經元疾病中最嚴重的類型之一。

李宜中指出，漸凍症的好發年齡為40～70歲之間，有高達7～8成會先從手、腳開始出現無力症狀，約有1～2成則從口咽部開始出現，但所有病友的共同特徵就是心智完全清醒，感覺系統與感受能力都可正常維持，但也是在這樣的狀況下，病友通常只能眼睜睜看著自己從局部到全身逐漸失去力氣。

李宜中提到，根據2025年一項研究指出，約15.7%的病友帶有漸凍症相關基因變異，致病基因多達數種，其中以C9ORF72基因和SOD1基因為主，漸凍症病友若透過基因檢測確定是其中一種基因，便有望可以透過新興藥物治療，延緩病程惡化。然而，因目前藥物都還在臨床試驗階段，且效果可能僅能延緩病程數月，仍尚待進一步醫學研究證實療效。

李宜中說，目前國際上的漸凍症診斷標準，是由2020年經專家所制定的「黃金海岸共識」（Gold Coast consensus criteria），早期1～2個部位發病即可確診，優勢在於條件精簡、有助於早期診斷及治療。

「但台灣漸凍症患者從發病到確診，平均需耗費14.8個月，較國際平均延遲，是因為採用較嚴格的罕病通報標準，往往需要確認多處神經元症狀出現，病情嚴重後方能診斷。」李宜中呼籲，應放寬通報標準，有利於及早確診與使用精準基因治療。

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本文授權轉載自《優活健康網》，原文為漸凍症確診耗費逾14個月⋯專家盼「放寬診斷標準」早期治療延緩病程