社工師劇烈腹痛驚見3.2公斤巨瘤 竟基因變異「晚發型罕病」
CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
罕病「結節硬化症」病徵極具多樣性，近年更有不少「晚發型」 成人的非典型案例。今年34歲的精神科社工師劉晏如，就是一例，2年前赴英留學期間，因劇烈腹痛送醫，竟發現左腎藏有一顆27公分、重達3.2公斤的巨大腫瘤，在異鄉緊急開腸破肚手術才撿回一命，返台後，又面對肺部結節轉移與確診罕病的雙重打擊，一度陷入不知該掛哪一科的恐慌，直到進入台大醫院「一站式整合門診」才終於感受到安全被接住。
台灣結節硬化症協會今（18）日舉辦「厚積而薄發，瓢蟲迎向新未來」記者會，回首成立20年來好不容易攜手醫界成功推動全台首創的「一站式整合門診」，讓罕病照護從支離破碎走向精準的全人守護。
結節硬化症（TSC）是一種因基因變異所致的系統性罕見疾病。台大醫院基因醫學部教授陳沛隆指出，其發生率約為萬分之一至六千分之一，推估台灣潛在患者約有數千名，但目前健保資料庫登記個案卻不到千人，顯示仍有大量病患未被正確診斷。
陳沛隆說，隱藏黑數來自TSC病徵極具多樣性，症狀跨越腦、皮膚、腎、肺等多個器官，隨年齡增長，病徵會在不同器官顯現，嬰幼兒期常見點頭式痙攣或癲癇（發生率達85%）；兒童及青春期易出現常被誤認為青春痘的臉部血管纖維瘤；成年期則好發腎血管肌脂肪瘤（發生率達60%）及肺部淋巴管平滑肌瘤。過去病患往往陷入「頭痛醫頭、腳痛醫腳」困境，在各科別間流浪。
台灣結節硬化症協會榮譽理事長李正德說，正因為病友常因不同器官的症狀往返奔波，求醫無門，過去20年來，協會在歷屆理事長與各大醫學中心專家的共同努力下，成功推動跨科別的整合性聯合門診，讓病友不必再舟車勞頓，得以在一站式服務中獲得精準的醫療照顧。
出席記者會的劉晏如回想，當得知自己成為罕病患者時，同樣經歷「為什麼是我」的憤怒，以及對未來生育的恐懼，因此想以自身經驗提醒潛在病友不要忽視身體警訊，也不需隱藏心裡的恐懼。撐不住時嘗試心理諮商，將求助視為積極的自我保健，與疾病直球對決。
李正德說，晏如的親身經歷，精準呼應了罕病家庭在現實中最迫切的需求，而這也正是協會20年來努力拼湊的全人照護藍圖，在醫療層面，透過推動「一站式整合門診」接住病友跨科流浪的無助；在心理層面，也希望透過長期的家長紓壓團體與急難陪伴，接住了病友確診與照護的恐懼。
照片來源：CNEWS資料照
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