罕病治療再進化!中國附醫推動SMA「多專科照護」與治療新選擇 【健康醫療網/記者陳佳慧報導】脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種罕見的隱性遺傳疾病,過去常因「運動功能退化、無力、無法行走」等表象,被誤認為單純的骨骼或肌肉問題。然而,中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿指出,SMA的核心在於SMN基因缺陷,導致人體細胞中不可或缺的SMN蛋白質無法正常製造。由於該蛋白質廣 健康醫療 健康醫療網 2小時前