28歲女多年不明反覆腹痛！ 醫揪元凶是罕病急性紫質症
【NOW健康楊芷晴／桃園報導】劇烈腹痛反覆發作，胃鏡、電腦斷層卻找不到原因，小心不只是腸胃問題！一名28歲女性多年來飽受不明腹痛折磨，曾多次痛到打滾、緊急送醫，卻始終找不到病因，直到轉診林口長庚醫院接受進一步檢查，才揪出真正元凶是罕見的「急性間歇性紫質症」（AcuteIntermitte
【NOW健康楊芷晴／桃園報導】劇烈腹痛反覆發作，胃鏡、電腦斷層卻找不到原因，小心不只是腸胃問題！一名28歲女性多年來飽受不明腹痛折磨，曾多次痛到打滾、緊急送醫，卻始終找不到病因，直到轉診林口長庚醫院接受進一步檢查，才揪出真正元凶是罕見的「急性間歇性紫質症」（AcuteIntermitte
美國製藥公司PTCTherapeutics近日在日本東京都舉辦媒體研討會，發表用於治療苯酮尿症（Phenylketonuria,PKU）的新藥Sepiapterin。該藥在多項國際臨床試驗中展現顯著療效，有望為全球受此罕見疾病所苦的患者帶來新的治療選擇。苯酮尿症是一種罕見的遺傳性代謝疾病，患者