全台僅約54例！6旬嬤抗罕病30年 小腦脊椎反覆冒腫瘤「切了還長」
【健康醫療網／記者黃嫊雰報導】63歲林女士，是國泰綜合醫院收治的第一例遺傳罕病「逢希伯-林道症候群（VHL）」個案。當年28歲的她因走路不穩、頭痛、嘔吐等症狀就醫，經檢查為腦部腫瘤並接受手術，不料9年後再次於頸椎發現4顆腫瘤，同樣以手術切除。2025年，林女士感到莫名下背痛、下肢無力、排尿困難等症狀
【健康醫療網／記者黃嫊雰報導】63歲林女士，是國泰綜合醫院收治的第一例遺傳罕病「逢希伯-林道症候群（VHL）」個案。當年28歲的她因走路不穩、頭痛、嘔吐等症狀就醫，經檢查為腦部腫瘤並接受手術，不料9年後再次於頸椎發現4顆腫瘤，同樣以手術切除。2025年，林女士感到莫名下背痛、下肢無力、排尿困難等症狀
澳洲科學家近期已成功開發一款新型DNA測試，這項技術可更可靠地診斷如「面肩胛肱型肌失養症」等遺傳性肌肉疾病，有助於縮短患者長達數年的漫長等待，並提供及早治療與社會支持的機會。根據《MedicalNewsBulletin》報導，這項新測試結合了牛津奈米孔科技（OxfordNanopore