龐貝氏症可治卻「怕晚一步」 醫籲納入公費篩檢:黃金治療期不等人
【健康醫療網/記者林則澄報導】龐貝氏症雖為罕見遺傳疾病,但目前尚未納入公費新生兒篩檢,臨床上仍可能出現因延誤檢查而錯過黃金治療期的情形。醫師指出,該病雖有治療方式,但若未及早發現,可能出現嚴重併發症,其中嬰兒型(IOPD)病童多來不及長大,而若能在出生後即診斷並安排用藥,患者則有機會順利成長,並維持
【健康醫療網/記者林則澄報導】龐貝氏症雖為罕見遺傳疾病,但目前尚未納入公費新生兒篩檢,臨床上仍可能出現因延誤檢查而錯過黃金治療期的情形。醫師指出,該病雖有治療方式,但若未及早發現,可能出現嚴重併發症,其中嬰兒型(IOPD)病童多來不及長大,而若能在出生後即診斷並安排用藥,患者則有機會順利成長,並維持
【健康醫療網/記者林則澄報導】龐貝氏症雖為罕見遺傳疾病,但目前尚未納入公費新生兒篩檢,臨床上仍可能出現因延誤檢查而錯過黃金治療期的情形。醫師指出,該病雖有治療方式,但若未及早發現,可能出現嚴重併發症,其中嬰兒型(IOPD)病童多來不及長大,而若能在出生後即診斷並安排用藥,患者則有機會順利成長,並維持