妥瑞氏症
常遭異樣眼光的妥瑞兒需更多同理心
十三歲的智仁，在被帶來我的門診前，其實已經看過許多醫師了：他本來就有一點鼻子及眼睛過敏的問題，所以在兩年前，他剛開始出現常眨眼睛的時候，大家都直覺認為，應該是眼睛過敏造成的，並不以為意。但是，點了幾個月的眼藥水，症狀卻時好時壞，感覺總是好不了。
一年多前，他開始出現聳肩及扭脖子的動作。爸媽問他為何如此，他說是因為脖子不舒服。帶他去國術館，給整骨師「喬」了幾次，好像還是沒什麼差別。不過，長期眨眼的症狀，那時反而變得減少了。
雙親這時開始覺得不對勁，於是帶他四處求醫，做了許多檢查，結果都說是正常。有醫師說可能是妥瑞氏症，建議智仁服用藥物治療。剛開始確實很有效果，但是後來症狀又變得越來越嚴重。原本從睡前一顆藥，增加到了一天要吃三種藥。
媽媽一度擔心長期服藥會有副作用，曾自行停藥一段時間，結果狀況變得很糟，只能再繼續服用藥物。
這次帶來就診，除了是因為聳肩及扭脖子的動作持續外，還有就是這兩個月，開始經常會發出「啊啊」的怪聲音，讓他們頗感尷尬困擾。
▲ 《浮士德的微笑》劉奕兒飾演的女主角患有妥瑞症。（圖：三立電視）
病情分析：主要特徵為短暫反覆的特定間歇性動作或聲音
妥瑞氏症（Tourette syndrome）是一種神經系統的疾患，它的特徵，是所謂的習慣性抽動（Tics）：患者自小就會出現短暫反覆的特定間歇性動作或聲音（Motor or Vocal tics）。習慣性抽動雖然是不自主的抽動，但是可以有意識的暫時被壓抑下來。
妥瑞氏症的習慣性抽動的間歇性動作（Motor tics），可分為單純及複雜型：單純型包括眨眼睛、做鬼臉、聳肩及甩頭等；複雜型則包含一序列的協調動作，例如奇怪的步態、踢的動作、跳的動作、身體打轉、抓撓、誘人或淫穢的姿勢。
妥瑞氏症習慣性抽動的間歇性怪聲音（Vocal tics），可以是單純的單音，到發穢語（coprolalia）、重複他人所說的辭彙（echolalia），到語言重複症（palilalia）。
習慣性抽動有幾個特徵，像是時好時壞、無法抗拒的前兆的衝動（premonitory urge）去做習慣性抽動、做完動作後有如釋重負感，以及可以有意識的暫時被壓抑。
妥瑞氏症的確定致病機轉並不清楚，環境、遺傳及神經傳導物質都可能扮演一定的角色。統計上約有○•五二％的人口為此所苦，男女比率約為四：一。平均發病年齡為六歲，通常在兩歲至十五歲間發病。好消息是，進入成年期後，一半以上的人，習慣性抽動症狀都會大幅減緩。
妥瑞氏症的常見共病有哪些？
共病（Comorbidity）在妥瑞氏症患者非常常見，約六十%的患者合併注意力缺失與過動症（Attention-deficit-hyperactivity disorder, ADHD），二十七%合併強迫症（Obsessive compulsive disorder, OCD），二十三%有學習障礙，十五%有行為障礙及對立反抗症（conduct disorder/oppositional defiant disorder）。合併越多共病則越容易有行為問題，諸如：睡眠障礙、發穢語、自殘和憤怒控制問題等。
病情診斷：神經檢查皆為正常，需要專業醫師鑑別診斷
妥瑞氏症的病童除了習慣性抽動外，神經學檢查都屬正常，基本上腦部核磁共振檢查也正常；但是，有報告指出，大腦的尾狀核（caudate nucleus）體積可能減少。至於診斷方面，主要靠臨床表現診斷，目前並無任何實驗室檢查可用來確定診斷。
鑑別診斷主要為兒童期短暫習慣性抽動（transient tics of childhood），不過妥瑞氏症和其他動作障礙疾患最大不同點，在於患者可以有意識的暫時壓抑習慣性抽動，及無法抗拒的前兆的衝動。
所謂的無法抗拒的前兆的衝動，意指患童內心有一股不適感覺，必須做了習慣性抽動動作後，才能舒緩這種心理不適。而這股想要做抽動動作的內心衝動，在需要時（例如家長厲聲制止動作時） ，可以暫時自行抑制一小段時間，但是之後，又會因為忍耐不住不適感覺，而再度做出更加劇烈的抽動動作。
整體療法：藥物和行為治療很重要，作息正常也發揮大作用
一、藥物與教育行為治療並進
治療方面，輕微習慣性抽動可用教育行為療法；較嚴重者就需藥物治療。藥物大至分三類：抗多巴胺藥物（Antidopaminergic drugs）、α-腎上腺作用劑（Alpha adrenergic agonists）、妥泰（Topiramate）。二○一六年國內尚核准阿立哌唑（Aripiprazole），效果很好。如果是單純型習慣性抽動，也可以給予局部肌肉注射肉毒桿菌素（Botulinum toxin injection）。
如果患童有合併共病如注意力缺失與過動症等，當然也須一起治療。
二、養成充足睡眠與規律生活的好習慣
平日日常生活方面，病童一定要保持充足睡眠與規律生活！應避免攝取含咖啡因、防腐劑、精製糖類及人工甘味劑等食品或飲料，以免加重習慣性抽動症狀。
此外，看電視及打電玩也易加重抽動症狀，宜盡量減少。如果能持續有恆的運動，則可以大幅減緩習慣性抽動症狀。練習靜坐也對減緩習慣性抽動症狀有幫助。
妥瑞氏症的不開藥處方箋
營養功能醫學療法在妥瑞氏症的治療上，則有以下發現：
- 二○一二年重量級小兒科期刊，以雙盲安慰劑對照實驗，證實魚油可減少妥瑞氏症病童短暫抽搐的動作 。
- 有研究證實，補充鎂及維生素 B6 對妥瑞氏症病童症狀減緩有助益 。
- 美國精神科醫學會雜誌確認，貧血可能造成局部腦體積減少，進而造成妥瑞氏症病童症狀。
- 研究顯示妥瑞氏症病童體內鋅、銅偏低。
- 維生素D不足的程度和不自主抽動的嚴重度有相關性。
- 研究顯示妥瑞氏症病童血中色氨酸偏低。
- 有病例報告表示益生菌藉由影響腸-腦軸線（gut-brain axis）而明顯改善妥瑞氏症病童症狀。
- 缺鐵確定會增加妥瑞氏症病童症狀。
效果見證：藥物成功減量，抽動和怪聲都變得幾乎沒有了，孩子病況大大好轉
一、妥瑞兒和長輩們都要有與疾病和平共存的心理建設
在門診時經過基本的神經理學檢查，我發現除了偶爾檢查到一半的時候，他會習慣性抽動的聳肩及扭脖子，或者「啊啊」叫個兩聲，其他方面完全正常。但是我不放心，又請爸爸媽媽填個問卷，以確認智仁並沒有像六十％的妥瑞氏症患者一樣，有合併注意力缺失與過動症的問題。此外他的功課很好，也不像有合併學習障礙的情況。
智仁在我診間時，顯得有些緊張。每當他發出「啊啊」的怪聲音時，他父親都會有意無意地，給他一個關愛的眼神；而這反而加重他的焦慮，導致他的怪聲音及扭脖子的動作，變得更加頻繁。
要成功治療妥瑞氏症有一大重點，就是長輩們的心理建設！特別要請長輩們避免焦慮！家有妥瑞兒，他的老師和同學們，久而久之就習慣了；反而父母及祖父母不可避免地，心裡會特別焦急，而容易藉著打罵、提醒孩子的方式，期望孩子能「戒除」這些習慣性抽動。殊不知，這樣反而會增加孩子的心理壓力，讓妥瑞氏症的症狀更加惡化！
我都會和長輩們舉某位前副總統的例子，說明他也有時常眨眼睛的動作，而且這個毛病雖然可能是腦部化學物質的問題，但是和前副總統一樣，基本上不會影響孩子的智商及未來發展！前副總統雖然有這個動作，可是照樣拿到博士學位及當上副總統，請家長寬心看待孩子的病情。
總而言之，重點是請長輩們能先釋懷，學習和孩子的習慣性抽動症狀和平共存，以當作沒看到及沒聽到的原則，去面對妥瑞兒的習慣性抽動及怪聲音。這樣子反而會讓孩子心理壓力減少，妥瑞氏症症狀也會跟著逐漸緩解。
兒童營養功能醫學
並且，我還會向他們解釋，妥瑞氏症這個病的本質，本來就是好好壞壞。如果考試前、壓力大或感冒生病時，症狀就會加重；考完試、壓力小及身體無恙時，症狀就會減輕。
二、個人量身訂製的健康指引
另外，智仁本身也有一些功課要做：
- 增進睡眠質量：智仁常因準備考試而晚睡，我請他一定不要晚於十一點就寢，每天晚上至少有七小時的睡眠。睡眠充足，有助於保持腦部神經傳導物質平衡，可以減少患者內在無法抗拒的衝動，去做習慣性的抽動動作。
- 避免特定飲食：含下列成分的食品或飲料，易加重習慣性抽動症狀，應避免攝取：咖啡因、防腐劑、精製糖類、人工甘味劑。
- 減少看電視及玩手機：智仁有輕度沉迷手機遊戲的問題，而看電視、玩手機及打電玩易加重習慣性抽動症狀，宜盡量減少。我請爸爸媽媽幫他下載手機管理軟體 ，一天使用不超過一小時。
- 適度運動：此外鼓勵他多運動！有可能的話，至少一週四次，每次一小時的有氧運動，除了可增強體力外，也可以大幅減緩習慣性抽動症狀。
- 靜坐：練習靜坐，也對減緩習慣性抽動症狀有幫助。
三、補充缺乏的營養素
營養素檢測部分，發現智仁有缺鐵外，鋅、維生素D3及ω-3脂肪酸也偏低，就幫他另外補充。另外他功課壓力大，晚上睡得不好，所以在睡前補充鎂離子。
經過再三個月的日常生活調理、對長輩們回診時的重複心理建設以及精準的營養素補充，智仁的口服用藥，已經從一天吃三種，減少到只有睡前吃一顆阿立哌唑。
他聳肩及扭脖子的動作，早已不再出現；爸爸最在意的「啊啊」的怪聲音也完全沒有了，只有在緊張時，偶爾還會不自覺地眨兩下眼睛。爸爸媽媽的表情，也由初診時的眉頭深鎖，到現在的如釋重負，真是讓我替他們感到高興！
※本文摘自新自然主義《 兒科好醫師2打造孩子的一生無病計畫》
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胡文龍
現任：
- 澄清醫院中港院區小兒神經科主任
- 澄清醫院中港院區小兒科主治醫師
- 科博特診所主治醫師
深受爸爸媽媽信賴的胡文龍小兒科醫師，將於2022年3月27日下午2點在台北市立圖書館總館演講「面對孩子的疑難病症，輕鬆健康重建好體質」，特別分享兒童常見疾病的病情分析、診斷方式、整體療法建議等，幫助孩子大病不復發、難病順利治癒、小病輕鬆化無。
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